Hjemmeside » Genetiske sykdommer » Hurler syndrom

    Hurler syndrom

    Hurlers syndrom er en sjelden genetisk sykdom som manifesterer seg mellom 6 og 8 måneder av babyen og kan føre til død, rundt 10 år gammel..

    Sykdommen blir diagnostisert når de første symptomene begynner å dukke opp, som involverer pustevansker og feber.

    Dette syndromet forårsaker utvikling av beindeformiteter, endringer i hornhinnen, hjerteproblemer, endringer i ansiktsbenene, kort status og intellektuell svekkelse.

    Barnet med Hurlers syndrom vil ikke ha normal motorisk utvikling, noe som krever behandling for å nå utviklingsmessige milepæler, som å sitte, stå og gå.

    Fysioterapi og psykomotrikitet kan hjelpe i behandlingen av sykdommen, forbedre livskvaliteten til den enkelte og deres omsorgspersoner.

    Den mest passende behandlingen for Hurlers syndrom er blodoverføring. Nyere forskning viser at pasienter som brukte stamceller klarte å overvinne sykdommen.