Hunter syndrom hva er det, diagnose, symptomer og behandling

Hunter Syndrome, også kjent som Mucopolysaccharidosis type II eller MPS II, er en sjelden genetisk sykdom som er mer vanlig hos menn som er preget av mangel på et enzym, Iduronate-2-Sulfatase, som er viktig for riktig funksjon av kroppen.

På grunn av nedgangen i aktiviteten til dette enzymet er det en ansamling av stoffer i cellene, noe som resulterer i alvorlige symptomer og progressiv evolusjon, for eksempel leddstivhet, hjerte- og luftveisforandringer, hudlesjoner og nevrologiske forandringer, for eksempel..

Symptomer på jegersyndrom

Symptomene på Hunter Syndrome, hastigheten på sykdomsutviklingen og alvorlighetsgraden varierer fra person til person, de viktigste egenskapene til sykdommen er:

• Nevrologiske forandringer, med mulighet for mental mangel;
• Hepatosplenomegaly, som er utvidelsen av leveren og milten, noe som fører til et forstørret mage;
• Leddstivhet;
• Grove og uforholdsmessige ansikt, med et stort hode, bred nese og tykke lepper, for eksempel;
• Hørselstap;
• Degenerasjon av netthinnen;
• Vanskeligheter med å bevege seg;
• Hyppige luftveisinfeksjoner;
• Vanskelig å snakke;
• Utseende av hudlesjoner;
• Tilstedeværelse av hernias, hovedsakelig navlestreng og inguinal.

I mer alvorlige tilfeller kan det også være forandringer i hjertet, med nedsatt hjertefunksjon og luftveisendringer, noe som kan føre til hindring i luftveiene og øke sjansene for luftveisinfeksjoner, noe som kan være alvorlig.

På grunn av det faktum at symptomer manifesterer seg og utvikler seg forskjellig blant pasienter med sykdommen, er forventet levealder også variabel, med større sjanse for død mellom det første og det andre tiåret av livet når symptomene er mer alvorlige.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Hunter Syndrome stilles av genetiker eller fastlege i henhold til symptomene som er presentert av personen og resultatet av spesifikke tester. Det er viktig at diagnosen ikke bare stilles basert på kliniske manifestasjoner, ettersom egenskapene er veldig lik de andre mukopolysakkaridosene, og det er viktig at legen bestiller mer spesifikke tester. Lær mer om mukopolysakkaridose og hvordan du kan identifisere.

Dermed er det viktig å måle mengden glykosaminoglykaner i urinen, og hovedsakelig å evaluere aktivitetsnivåene til enzymet Iduronate-2-Sulfatase i fibroblaster og plasma. I tillegg anbefales vanligvis andre tester for å sjekke alvorlighetsgraden av symptomer, som ultralyd, tester for å vurdere pusteevne, audiometri, nevrologiske tester, øyeundersøkelse og resonans av hodeskallen og ryggraden, for eksempel.

Behandling for jegersyndrom

Behandlingen for Hunter Syndrome varierer i henhold til egenskapene som presenteres av mennesker, men det anbefales vanligvis av legen å utføre enzymerstatningen slik at sykdommens progresjon og utseendet til komplikasjoner unngås..

I tillegg anbefaler legen spesifikk behandling for de presenterte symptomene og ergoterapi og fysioterapi for å stimulere talen og bevegelsen til syndrompasienten for å forhindre motoriske og talevansker, for eksempel.