Bloom syndrom

Bloom syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en svikt i antall kromosomer, forårsaket av en mutasjon av gener.

Personer med Bloom-syndrom har lysfølsomhet og mangler i immunforsvaret, noe som øker sannsynligheten for å utvikle sykdommer som kreft og lungebetennelse. Dens symptomer vises i de første månedene av livet.

Symptomer på Bloms syndrom

Kort status, utstikkende nese, endringer i ansikts hudfarge, høy stemme, hyppige infeksjoner, luftveisproblemer, mer sannsynlig å utvikle kreft, vekstproblemer og mental retardasjon.

Diagnostikk av Bloms syndrom

Diagnosen stilles gjennom klinisk observasjon av symptomer, og bekreftes gjennom genetiske tester som analyserer individets kromosomer.

Behandling for Blooms syndrom

Det er ingen spesifikk behandling for Bloms syndrom. Symptomer lindres gjennom veksthormoner og ernæringsmetoder.

Behandling i tilfelle av kreft bør være forsiktig, fordi individene er overfølsomme for strålebehandling og cellegift.