Birt-Hogg-Dubé syndrom

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker hudlesjoner, nyresvulster og cyster i lungene. 

den årsaker til Birt-Hogg-Dubé syndrom er mutasjoner i et gen på kromosom 17, kalt FLCN, som mister sin funksjon som en tumorsuppressor og fører til utseendet av svulster hos individer.

den Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur og behandlingen av den består av å fjerne svulstene og forhindre utseende.

Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom

På bildene kan du identifisere hudlesjonene som vises i Birt-Hogg-Dubé syndrom, noe som resulterer i små godartede svulster som dannes rundt håret..

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom kan være:

• Godartede svulster på huden, hovedsakelig ansikt, nakke og bryst;
• Nyrecyster;
• Godartede nyresvulster eller nyrekreft;
• Lunge cyster;
• Akkumulering av luft mellom lungene og pleura, noe som fører til utseendet av pneumothorax;
• Skjoldbruskknuter.

Personer med Birt-Hogg-Dubé-syndrom har større sannsynlighet for å utvikle kreft i andre deler av kroppen, for eksempel bryst, amygdala, lunge eller tarm.. 

Lesjonene som vises på huden kalles fibrofolliculomas og består av små kviser som følger av opphopning av kollagen og fibre rundt håret. Generelt vises dette tegnet på huden til Birt-Hogg-Dubé syndrom mellom 30 og 40 år.

den diagnose av Birt-Hogg-Dubé syndrom oppnås ved å identifisere symptomene på sykdommen og genetisk testing for å identifisere mutasjon i FLNC-genet. 

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandling av Birt-Hogg-Dubé-syndrom kurerer ikke sykdommen, men det hjelper til å redusere symptomene og konsekvensene for individers liv. 

Godartede svulster som vises på huden kan fjernes kirurgisk, dermo-slitasje, laser eller hudslitasje. 

Lunge cyster eller nyresvulster må forhindres ved computertomografi, magnetisk resonansavbildning eller ultralyd. Hvis tilstedeværelsen av cyster eller svulster oppdages i eksamenene, må de fjernes kirurgisk. 

I tilfeller hvor nyrekreft utvikler seg, bør behandlingen bestå av kirurgi, cellegift eller strålebehandling.

Nyttige lenker:

• Nyre cyste
• pneumothorax