Klinefelter syndrom - hva er behandlingen

Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk endring som bare rammer menn og som oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i det seksuelle paret. Denne kromosomale anomalien, karakterisert med XXY, forårsaker endringer i både den fysiske og kognitive utviklingen, og genererer betydelige egenskaper som brystforstørrelse, mangel på celler i kroppen, forsinkelsen i utviklingen av penis, for eksempel. 

Det er ingen kur for dette syndromet ennå, det er mulig å starte behandling med hormonelt testosteronutskifting i ungdomstiden, dette gjør at mange barn kan utvikle seg mer som ledsagerne sine.. 

Hovedtrekk

Noen barn som har Klinefelters syndrom vil kanskje ikke gi noen endring, men andre kan presentere noen fysiske egenskaper som:

• Veldig små testikler;
• Lett voluminøse bryster;
• Ankertau;
• Poco vello ansikts;
• Penis med redusert størrelse;
• Normal stemme med høy tone;
• infertilitet.

Disse egenskapene er lettere å identifisere i ungdomsårene, siden seksuell utvikling av barn forventes å finne sted. Imidlertid er det andre kjennetegn som kan identifiseres siden barndommen, spesielt relatert til kognitiv utvikling som å ha vansker med å snakke, forsinkelse for å utløse, problemer med å konsentrere vanskeligheten med å uttrykke følelser..

Hvorfor Klinefelter syndrom oppstår

Klinefelter-syndromet skyldes en genetisk endring som har et ekstra X-kromosom i nyren, og er XXY i stedet for XY.

Hvis det er en genetisk endring, er dette syndromet tidligere fra prester til barn, og med større sannsynlighet for å få denne endringen, er det fortsatt andre tilfeller i familien.

Hvordan bekrefte diagnosen

Generelt dukket mistankene om at et barn ikke har Klinefelters syndrom opp i ungdomstiden når seksuelle organer ikke utviklet seg ordentlig. For å bekrefte diagnosen anbefales det derfor å oppsøke barnelegen for å utføre karyotypeundersøkelsen, da de blir evaluert på det seksuelle kromosomparet, for å bekrefte om det er et par XXY. 

I tillegg til denne undersøkelsen, hos voksne menn, kan legen be om andre tester som hormonelle tester eller sædkvalitet for å bekrefte diagnosen..

Hvordan behandlingen foregår

Det er ingen kur mot Klinefelters syndrom, men legen kan gi råd om hormonell erstatning av testosteron, gjennom injeksjoner i påføring av lim, ettersom de gradvis frigjør hormonet over tid..

I de fleste tilfeller har denne behandlingen bedre resultater når den starter i ungdomstiden, siden perioden mennene utvikler sine seksuelle egenskaper, men det kan også være vellykket hos voksne, hovedsakelig for å redusere noen egenskaper som den størrelsen på brystet høy stemme. 

I tilfeller der det er kognitiv forsinkelse, anbefales det å utføre terapi med de fattigste fagfolkene. I tilfelle det er vanskelig å snakke, anbefales det for eksempel å konsultere en språkterapeut, men denne typen oppfølging kan diskuteres med barnelege..