Neurofibromatosis symptomer

Selv om nevrofibromatose er en genetisk sykdom, som allerede er født hos personen, kan symptomene ta flere år å manifestere seg og vises ikke de samme hos alle berørte personer..

Det viktigste symptomet på nevrofibromatose er utseendet på myke svulster på huden, slik som de som er vist på bildet:

Avhengig av type nevrofibromatose, kan andre symptomer imidlertid være:

Neurofibromatosis type 1

Nevrofibromatose av type 1 er forårsaket av en genetisk endring i kromosom 17, noe som forårsaker symptomer som:

• Kaffefargede flekker med melk på huden, omtrent 0,5 cm;
• Fregner i inguinalregionen og underarmer bemerket opptil 4 eller 5 år gamle;
• Små knuter under huden, som vises i puberteten;
• Ben med overdreven størrelse og lav bentetthet;
• Små mørke flekker i iris i øynene.

Denne typen manifesterer seg vanligvis i de første leveårene, før fylte 10 år, og er vanligvis av moderat intensitet..

Neurofibromatosis type 2

Selv om det er mindre vanlig enn nevrofibromatose type 1, oppstår type 2 fra en genetisk endring i kromosom 22. Tegn kan være:

• Fremvekst av små humper på huden, fra ungdomstiden;
• Gradvis reduksjon i syn eller hørsel, med tidlig utvikling av katarakt;
• Konstant øresus;
• Balansevansker;
• Ryggradsproblemer som skoliose.

Disse symptomene opptrer vanligvis i sen ungdom eller tidlig voksen alder og kan variere i intensitet, avhengig av stedet som er berørt..

Schwannomatose

Dette er den sjeldneste typen nevrofibromatose som kan forårsake symptomer som:

• Kroniske smerter i en del av kroppen, noe som ikke forbedrer seg med noen behandling;
• Prikking eller svakhet i forskjellige deler av kroppen;
• Tap av muskelmasse uten tilsynelatende årsak.

Disse symptomene er vanligere etter fylte 20 år, spesielt mellom 25 og 30 år.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen stilles gjennom observasjon av ujevnheter i huden, og med røntgenstråler, tomografi og genetiske blodprøver, for eksempel. Denne sykdommen kan også forårsake fargeforskjeller mellom de to pasientøyene, en endring som kalles heterokromi.

Hvem har høyere risiko for nevrofibromatose

Den største risikofaktoren for å ha nevrofibromatose er å ha andre tilfeller av sykdommen i familien, siden nesten halvparten av de berørte mennesker arver den genetiske endringen fra en av foreldrene. Imidlertid kan den genetiske mutasjonen også oppstå i familier som aldri har hatt sykdommen før, noe som gjør det vanskelig å forutsi om sykdommen vil vises.