Hva er spinal muskelatrofi, symptomer og behandling

Spinal muskelatrofi er en sjelden genetisk lidelse som påvirker nerveceller i ryggmargen, som er ansvarlig for å overføre elektriske stimuli fra hjernen til musklene, og dermed gjøre det vanskelig for personen å bevege musklene frivillig..

Denne alvorlige sykdommen forårsaker atrofi og progressiv muskelsvakhet. Opprinnelig påvirker symptomene bena, etter armene og til slutt musklene i bagasjerommet. 

Det er aldri en kur mot denne sykdommen, det er mulig å følge en behandling for å forsinke dens utvikling og forbedre livskvaliteten, slik at personen kan være autonom i mer tid. 

Hovedsymptomer 

Symptomer på spinal muskelatrofi varierer avhengig av sykdommens type, da de er klassifisert i henhold til graden av svekkelse av musklene og alder hvor de første symptomene oppstår:

Type I - Alvorlig sykdom hos Werdnig-Hoffmann

Det er en alvorlig sykdomsform som kan identifiseres mellom 0 og 6 måneder, ettersom den påvirker babyens normale utvikling, noe som gjør det vanskelig å opprettholde hodet eller å sitte uten støtte. Dessuten er det vanskelig å puste og svelge. Før fylte 1 år vil ikke babyen kunne svelge, og ved fôring oppstår luftveisvansker, avhengig av behovet for sykehusinnleggelse.. 

Babyer som har diagnosen alvorlig muskelatrofi i ryggraden har noen års levetid og har i noen tilfeller ikke fullført det andre året, men avanserte behandlinger har økt forventet levealder. 

Type II- Mellomliggende eller kronisk

Normalt vises symptomer mellom 6 og 18 måneder og gjør det vanskelig å sitte, stå eller gå solo. Enkelte babyer kan holde seg til fots, men underveis kan de ha vanskeligheter med å gå opp i vekt og å kunne leve, enda større risiko for luftveissykdommer. Presenter også små templer og kan lide av skoliose. 

Levealder varierer mellom 10 og 40 år, avhengig av andre sykdommer som kan være til stede og hvilken type behandling som utføres. 

Type III - lett, ung Kugelberg-Welander sykdom

Denne typen er mer lett og utvikler seg mellom barndom og ungdomstid, selv om den ikke gjør det vanskelig å gå eller holde seg til fots, hindrer den mer komplekse aktiviteter, som å klatre opp trappen. Denne vanskeligheten kan forårsake vanskeligheter, selv om det er nødvendig å bruke hjul. Denne typen er delt igjen:

• Type 3a: fremkomst av sykdom før 3 års alder, er i stand til å gå opp til 20 år;
• Type 3b: fremveksten av sykdommen etter 3 års alder, som kan fortsette å gå livet ut. 

Med tiden kan personen presentere skoliose, og forventet levealder er på ubestemt tid, og lever omtrent som normalt. 

Type IV - voksen

Det er ingen enighet om hvor mange som er diagnostisert, visse forfattere hevder at rundt 10 år oppstår, selv om andre er rundt 30 år. I dette tilfellet er motortapet ikke veldig alvorlig, svelging i luftveiene er veldig påvirket. På denne måten er mildere symptomer til stede, for eksempel armer og ben, og forventet levealder er normalt. 

Hvordan diagnosen blir bekreftet 

Diagnosen er ikke lett, og med symptomdebut kan legen eller barnelegen be om en rekke sykdommer som påvirker lokomotorisk system. Noen studenter som blir henvist av legen for å hjelpe med å diagnostisere sykdommen: elektromyografi, muskelbiopsi og molekylær analyse. 

Hva forårsaker muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er forårsaket av en genetisk mutasjon i kromosom 5, noe som forårsaker mangel på et protein, kjent som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), viktig for korrekt funksjon av musklene. Det er mindre vanlige tilfeller der genetisk mutasjon forekommer i andre gener som også er relatert til frivillig muskelbevegelse. 

Hvordan behandlingen foregår

Behandling mot spinal muskelatrofi utføres for å hjelpe til med å kontrollere symptomer og forbedre kvaliteten på personens liv, på grunn av det faktum at det ikke er noen kur for denne genetiske endringen.

For å utføre behandlingen kreves et flerfaglig team av helsepersonell, for eksempel traumatologer, fysioterapeuter, sykepleiere, ernæringsfysiologer og ergoterapeuter. De viktigste behandlingsformene inkluderer:

1. Fysioterapibehandling  

Fysioterapi er veldig viktig for alle tilfeller av muskelatrofi fordi den lar deg opprettholde blodsirkulasjonen, unngå stive ledd, redusere tap av muskelmasse og forbedre fleksibiliteten. 

Noen øvelser som kan gjøres uten å løfte vekter, utføre øvelser med elastiske bånd eller øve øvelser for å jobbe musklene. Disse øvelsene må ledes av en fysioterapeut i en spesialisert fysioterapiklinikk, på grunn av hvilken de er tilpasset hver person, under hensyntagen til deres begrensninger. 

I tillegg til dette kan elektrostimuleringsenheter også brukes til å fremme muskelsammentrekning, som for den aktuelle russeren, som er et utmerket alternativ for å komplementere behandlingen.. 

2. Bruk av utstyr og ergoterapi

Ergoterapi er et utmerket alternativ for å øke livskvaliteten i tilfeller der det er vanskeligheter med å bevege seg eller utføre enkle daglige aktiviteter, for eksempel å spise eller gå, for eksempel.

Det skyldes også at fagpersonen i ergoterapitimene hjelper personen til å bruke noe hjelpeutstyr, for eksempel spesielle avlukker eller rullestol, noe som gjør at de kan utføre de samme oppgavene, selv når sykdommen er begrenset.

3. Riktig kosthold

Å utføre riktig ernæring er veldig viktig for å garantere utviklingen av de som lider av muskelatrofi, spesielt når det gjelder barn. Imidlertid er det mange vanskeligheter med å tygge og svelge, og i disse tilfellene kan ernæringsfysiologen indikere de dårlige matvarene som kan inkluderes i kostholdet, samt indikere de dårlige tilskuddene som gjør det mulig å tilfredsstille alle organismenes behov..

I mange tilfeller, spesielt i de mer avanserte, kan det være nødvendig å bruke en fôringsonde, dette gjør at du kan mate personen gjennom et rør uten å måtte tygge eller svelge. Se mer om denne typen enteral ernæring.

Andre behandlingsalternativer

I tillegg til teknikkene nevnt over, kan det også være nødvendig andre typer behandling, som vil avhenge av symptomene og begrensningene til hver person. For eksempel, i tilfeller der luftveiene er påvirket, kan det være nødvendig å bruke et åndedrettsapparat som gir luft til lungene, og påfyller musklene..

Hos barn med muskelproblemer rundt ryggvirvelen, kan det være nødvendig å utføre kirurgi for å korrigere skoliose, da ubalansen i musklenes styrke kan føre til at kolonnen utvikler seg uegnet..

En alternativ behandling for bruk av medisinen Spinraza, som er godkjent i USA og lover å redusere symptomene på atrofi forårsaket av endringer i SMN-1-genet.