Schinzel-Giedion syndrom

Schinzel-Giedion syndrom er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker forekomst av misdannelser i skjelettet, endringer i ansiktet, hindring av urinveiene og alvorlige utviklingsforsinkelser hos babyen..

Vanligvis er Schinzel-Giedion-syndrom ikke arvelig, og kan derfor vises i familier uten historie om sykdommen..

den Schinzel-Giedion syndrom har ingen kur, men kirurgi kan gjøres for å rette opp noen misdannelser og forbedre babyens livskvalitet. Imidlertid er forventet levealder lav.

Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom

Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom inkluderer:

• Smalt ansikt med stort panne;
• Munn og tunge større enn normalt;
• Overdreven kroppshår;
• Nevrologiske problemer, som synshemming, anfall eller døvhet;
• Alvorlige forandringer i hjerte, nyrer eller kjønnsorganer.

Vanligvis identifiseres disse symptomene rett etter fødselen, og derfor kan babyen måtte legges inn på sykehus for å behandle symptomene før den blir utskrevet fra barselsykehuset..

I tillegg til de karakteristiske symptomene på sykdommen, har babyer med Schinzel-Giedion syndrom også progressiv nevrologisk degenerasjon, økt risiko for svulster og tilbakevendende luftveisinfeksjoner, for eksempel lungebetennelse.

Hvordan behandle Schinzel-Giedion syndrom

Det er ingen spesifikk behandling for å kurere Schinzel-Giedion syndrom, men noen behandlinger, spesielt kirurgi, kan brukes til å korrigere misdannelser forårsaket av sykdommen, noe som forbedrer babyens livskvalitet..