Riley-Day syndrom
Riley-Day Syndrome er en sjelden arvelig sykdom som påvirker nervesystemet, svekker funksjonen av sensoriske nevroner, ansvarlig for å reagere på ytre stimuli, forårsake ufølsomhet hos barnet, som ikke føler smerte, trykk eller temperatur utenfra stimuli.
Personer med denne sykdommen har en tendens til å dø ung, nær 30 år gammel, på grunn av ulykker som har en tendens til å skje på grunn av mangel på smerter.
Symptomer på Riley-Day syndrom
Symptomer på Riley-Day syndrom har vært til stede siden fødselen og inkluderer:
- Ufølsomhet for smerter;
- Langsom vekst;
- Manglende evne til å produsere tårer;
- Vanskeligheter med fôring;
- Langvarige episoder med oppkast;
- anfall;
- Søvnforstyrrelser;
- Mangel i smak;
- skoliose;
- hypertensjon.
Symptomer på Riley-Day syndrom har en tendens til å bli verre med tiden.
Bilder av Riley-Day syndrom
Årsak til Riley-Day syndrom
Årsaken til Riley-Day syndrom er relatert til en genetisk mutasjon, men det er ikke kjent hvordan den genetiske mutasjonen forårsaker nevrologisk skade og dysfunksjon.
Diagnose av Riley-Day syndrom
Diagnosen Riley-Day syndrom stilles gjennom fysiske undersøkelser som demonstrerer pasientens mangel på reflekser og ufølsomhet overfor en hvilken som helst stimulans, som varme, kulde, smerter og trykk.
Behandling mot Riley-Day syndrom
Behandling for Riley-Day syndrom er rettet mot symptomer når de vises. Antikonvulsive medisiner, øyedråper brukes for å forhindre tørrhet i øynene, antiemetika for å kontrollere oppkast og intens observasjon av barnet for å beskytte ham mot skader som kan bli kompliserte og føre til død.
Nyttig lenke:
Cotards syndrom
