Maffucci syndrom
Maffucci syndrom er en sjelden sykdom som påvirker hud og bein, forårsaker svulster i brusk, deformiteter i bein og utseendet til mørke svulster i huden forårsaket av unormal vekst av blodkar.
den årsaker til Maffucci syndrom de er genetiske og påvirker menn og kvinner likt. Generelt utvikler symptomene på sykdommen seg i barndommen rundt 4-5 år.
den Maffucci-syndrom har ingen kur, pasienter kan imidlertid få behandling for å redusere symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten.
Symptomer på Maffucci syndrom
De viktigste symptomene på Maffucci syndrom er:
- Godartede svulster i brusk i hender, føtter og lange bein i arm og ben;
- Beina blir skjøre og kan brudd lett;
- Forkortelse av bein;
- Hemangiomas, som består av små mørke eller blålige myke svulster på huden;
- Kort status;
- Mangel på muskler.
Personer med Maffucci syndrom kan utvikle beinkreft, spesielt i hodeskallen, men også eggstokkreft eller leverkreft.
den diagnose av Maffucci syndrom gjøres gjennom fysisk undersøkelse og analyse av symptomer presentert av pasienter.
Behandling av Maffukkis syndrom
Behandlingen av Maffukkis syndrom består i å minimere symptomene på sykdommen gjennom kirurgi for å korrigere beindeformiteter eller kosttilskudd for å hjelpe barnets vekst.
Personer som er rammet av sykdommen, bør regelmessig konsultere den ortopediske legen for å vurdere endringer i bein, utvikling av beinkreft og for å behandle brudd som oppstår på grunn av sykdommen. Hudlegen skal også konsulteres for å vurdere utseendet og utviklingen av hemangiomer på huden.
Det er viktig for pasienter å ha regelmessige fysiske undersøkelser, røntgenbilder eller CT-skanninger.
Bilder av Maffucci Syndrome
kilde: Sentre for sykdomskontroll og forebygging
Foto 1: Tilstedeværelse av små svulster i leddene i fingrene som er karakteristiske for Maffucci syndrom;
Foto 2: Hemangioma på huden til en pasient med Maffucci-syndrom.
Nyttig lenke:
- hemangiom
- Proteus syndrom
