Paramyloidose hva er det og hva er symptomene

Paramyloidose, også kalt fotsykdommer eller familiær amyloidotisk polyneuropati, er en sjelden sykdom som ikke har noen kur, av genetisk opprinnelse, preget av produksjonen av amyloidfibre i leveren, som blir avsatt i vev og nerver og ødelegger dem sakte.

Denne sykdommen kalles føttesykdom fordi det er i føttene symptomene først vises, og litt etter litt vises de i andre områder av kroppen.

Ved paramyloidose fører en svekkelse av perifere nerver til at områdene som er innervert av disse nervene, blir påvirket, noe som fører til endringer i følsomhet for varme, kulde, smerter, følbarhet og vibrasjoner. I tillegg påvirkes også den motoriske kapasiteten, og musklene mister muskelmassen, lider av et stort atrofi og tap av styrke, noe som fører til vanskeligheter med å gå og bruke lemmene.

Hvilke symptomer

Paramyloidose påvirker det perifere nervesystemet, noe som fører til:

• Hjerteproblemer, som lavt blodtrykk, arytmier og atrioventrikulære hindringer;
• Erektil dysfunksjon;
• Mage-tarmproblemer, som forstoppelse, diaré, fekal inkontinens og kvalme og oppkast, på grunn av vanskeligheter med å tømme magesekken;
• Urin dysfunksjoner, slik som urinretensjon og inkontinens og endringer i glomerulær filtreringshastighet;
• Øyesykdommer, for eksempel forringelse av pupiller og følgelig blindhet.

I tillegg, i et terminalt stadie av sykdommen, kan personen lide av nedsatt bevegelighet, trenger rullestol eller ligge i sengen.

 Sykdommen manifesterer seg vanligvis mellom 20 og 40 år, noe som fører til døden 10 til 15 år etter at de første symptomene dukker opp. 

Mulige årsaker

Paramyloidose er en autosomal dominerende arvelig sykdom som ikke har noen kur, og er forårsaket av en genetisk mutasjon i TTR-proteinet, som består av avsetning i vev og nerver av et fibrillar stoff produsert av leveren, kalt amyloid. 

Avsetting av dette stoffet i vev fører til en gradvis reduksjon i følsomhet for stimuli og motorisk kapasitet.

Hvordan behandlingen gjøres

Den mest effektive behandlingen for paramyloidose er levertransplantasjon, som er i stand til å redusere progresjonen av sykdommen noe. Bruk av immunsuppressive medisiner er indikert for å forhindre individets kropp i å avvise det nye organet, men ubehagelige bivirkninger kan oppstå.

I tillegg kan legen også anbefale et medisin, kalt Tafamidis, som hjelper til med å bremse sykdommens fremgang.