Hva er Weavers syndrom og hvordan du behandler det
Weavers syndrom er en sjelden genetisk tilstand der barnet vokser veldig raskt gjennom barndommen, men har forsinkelser i intellektuell utvikling, i tillegg til at det har karakteristiske ansiktsdrag, som et stort panne og brede øyne, for eksempel.
I noen tilfeller kan noen barn også ha deformiteter i ledd og ryggrad, samt svake muskler og slapp hud.
Det er ingen kur mot Weavers syndrom, men oppfølging av barnelege og behandling tilpasset symptomene kan bidra til å forbedre livskvaliteten til barnet og foreldrene..
Hovedsymptomer
Et av hovedegenskapene ved Weavers syndrom er raskere enn normal vekst, og derfor er vekt og høyde nesten alltid i veldig høye persentiler..
Imidlertid inkluderer andre symptomer og funksjoner:
- Lite muskelstyrke;
- Overdrevne reflekser;
- Forsinkelse i utviklingen av frivillige bevegelser, for eksempel å gripe et objekt;
- Lav, hes gråt;
- Øyne brede fra hverandre;
- Overflødig hud i øyekroken;
- Flat hals;
- Bred panne;
- Veldig store ører;
- Fot deformiteter;
- Stadig lukkede fingre.
Noen av disse symptomene kan identifiseres like etter fødselen, mens andre blir identifisert i løpet av de første månedene av livet under konsultasjoner med for eksempel barnelege. Dermed er det tilfeller der syndromet bare identifiseres noen få måneder etter fødselen.
I tillegg kan type og intensitet av symptomer variere i henhold til graden av syndrom, og kan derfor i noen tilfeller gå upåaktet hen..
Hva som forårsaker syndromet
En spesifikk årsak til utviklingen av Weavers syndrom er ennå ikke kjent, men det er mulig det skjer på grunn av en mutasjon i EZH2-genet, ansvarlig for å lage noen av DNA-kopiene.
Dermed kan diagnosen av syndromet ofte stilles gjennom en genetisk test, i tillegg til å observere egenskapene.
Det er også en mistanke om at denne sykdommen kan gå fra mor til barna, så det anbefales å gjøre genetisk rådgivning hvis det er noe tilfelle av syndromet i familien..
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen spesifikk behandling for Weavers syndrom, men flere teknikker kan brukes i henhold til symptomene og egenskapene til hvert barn. En av de mest brukte behandlingstypene er for eksempel fysioterapi for å korrigere fotdeformiteter.
Barn med dette syndromet ser også ut til å ha en høyere risiko for å utvikle kreft, spesielt nevroblastom, og det er derfor lurt å ha regelmessige besøk hos barnelege for å vurdere om det er symptomer, som tap av matlyst eller uro, noe som kan indikere tilstedeværelsen svulst, starter behandlingen så snart som mulig. Lær mer om nevroblastom.
