Hva er Tetra-amelia-syndrom og hvorfor det skjer

Tetra-amelia-syndrom er en veldig sjelden genetisk sykdom som fører til at babyen blir født uten armer og ben, og kan også forårsake andre misdannelser i skjelettet, ansiktet, hodet, hjertet, lungene, nervesystemet eller i kjønnsområdet..

Denne genetiske endringen kan diagnostiseres selv under graviditet, og derfor, avhengig av alvorlighetsgraden av de identifiserte misdannelsene, kan fødselslegen anbefale å utføre en abort, da mange av disse misdannelsene kan utsette babyens liv etter fødselen.

Selv om det ikke er noen kur, er det noen tilfeller der babyen bare blir født med fravær av fire lemmer eller med lette misdannelser, og i slike tilfeller kan det være mulig å opprettholde en tilstrekkelig livskvalitet..

Hovedsymptomer

I tillegg til fravær av ben og armer, kan Tetra-amelia syndrom forårsake mange andre misdannelser i forskjellige deler av kroppen, for eksempel:

Hodeskalle og ansikt

• katarakt,
• Veldig små øyne;
• Svært lave eller fraværende ører;
• Nese veldig venstre eller fraværende;
• Spalte gane eller spalte leppe.

Hjerte og lunger

• Nedsatt lungestørrelse;
• Membranendringer;
• Hjertekammer ikke separert;
• Nedgang på den ene siden av hjertet.

Kjønnsorganer og urinveier

• Fravær av en nyre;
• Uutviklede eggstokker;
• Fravær av anus, urinrøret eller vagina;
• Tilstedeværelse av en åpning under penis;
• Uutviklede kjønnsorganer.

skjelett

• Fravær av ryggvirvler;
• Små eller fraværende hoftebein;
• Fravær av ribbeina.

I hvert tilfelle er misdannelsene som presenteres forskjellige, og derfor varierer den gjennomsnittlige levealderen og livsfaren fra baby til baby..

Imidlertid har berørte personer i samme familie vanligvis svært like misdannelser.

Hvorfor syndromet skjer

Det er fortsatt ingen spesifikk årsak for alle tilfeller av Tetra-amelia-syndrom, men det er mange tilfeller der sykdommen oppstår på grunn av en mutasjon i WNT3-genet..

WNT3-genet er ansvarlig for å produsere et viktig protein for utvikling av lemmene og andre kroppssystemer under graviditet. Således, hvis en endring i dette genet skjer, produseres ikke proteinet, noe som resulterer i fravær av armer og ben, så vel som andre misdannelser relatert til mangel på utvikling.

Hvordan behandlingen gjøres

Det er ingen spesifikk behandling for Tetra-amelia-syndrom, og i de fleste tilfeller overlever ikke babyen mer enn noen dager eller måneder etter fødselen på grunn av misdannelser som forhindrer dens vekst og utvikling.

I tilfeller der barnet overlever, innebærer imidlertid behandling vanligvis kirurgi for å rette opp noen av de misdannelser som er presentert og forbedre livskvaliteten. I fravær av lemmer brukes vanligvis spesielle rullestoler, som for eksempel beveges gjennom bevegelser av hode, munn eller tunge.

I nesten alle tilfeller er hjelp fra andre mennesker nødvendig for å utføre daglige aktiviteter i livet, men noen vansker og hindringer kan overvinnes med ergoterapitimer, og det er til og med personer med syndromet som kan bevege seg på egen hånd uten bruk av rullestol.