Dvergisme hva det er og viktigste symptomer og årsaker

Dvergisme er en konsekvens av genetiske, hormonelle, ernæringsmessige og miljømessige endringer som forhindrer kroppen i å vokse og utvikle seg som den skal, noe som får personen til å ha en maksimal høyde under gjennomsnittet av befolkningen på samme alder og kjønn, og kan variere mellom 1,40 og 1,45 moh.

Dvergisme kan kjennetegnes ved kort status, lemmer og tær, lang, smal overkropp, buede ben, relativt stort hode, fremtredende panne og markert kyfose og lordose.

Det er to hovedtyper av dvergisme, som inkluderer:

• Proporsjonal eller hypofysen dvergisme: alle kroppsdeler er mindre enn normalt og virker proporsjonale med høyden;
• Uforholdsmessig eller achondroplastic dvergisme: noen deler av kroppen er lik eller større enn hva som kan forventes, og skaper en følelse av uforholdsmessig høyde.

Vanligvis har dvergisme ingen kur, men behandling kan lindre noen av komplikasjonene eller rette deformasjoner som kan oppstå med barnets utvikling.

Hovedsymptomer og årsaker

I tillegg til reduksjonen i kroppshøyde, kan forskjellige typer dvergdom forårsake andre symptomer som:

1. Proporsjonal dvergisme

Vanligvis vises symptomer av denne typen i de første leveårene, siden deres viktigste årsak er en endring i produksjonen av veksthormon, som har vært til stede siden fødselen. Symptomene inkluderer:

• Vekst under den tredje persentilkurven for barn;
• Barns generelle utvikling under normal;
• Forsinkelse i seksuell utvikling i ungdomsårene.

I de fleste tilfeller stilles diagnosen av barnelege like etter fødselen eller under konsultasjoner av barn.

2. Uforholdsmessig dvergisme

De fleste tilfeller av denne typen dvergdannelse er forårsaket av en endring i dannelsen av brusk, kalt achondroplasia. I disse tilfellene er de viktigste symptomene og tegnene:

• Trunk i normal størrelse;
• Korte ben og armer, spesielt i underarmen og lårene;
• Små fingre med større mellomrom mellom langfingeren og ringfingeren;
• Vanskeligheter med å bøye albuen;
• Hodet er for stort for resten av kroppen.

I tillegg, når det er forårsaket av andre forandringer, for eksempel kromosommutasjoner eller underernæring, kan uforholdsmessig dvergisme også forårsake kort hals, avrundet bryst, leppe deformiteter, synsproblemer eller fotdeformiteter.

Hva er primordial dvergisme

Primordial dvergisme er en ekstremt sjelden type dvergisme, som ofte kan identifiseres før fødselen, siden fosterets vekst er veldig langsom, og er mindre enn forventet for svangerskapsalder..

Vanligvis blir barnet født med veldig lav vekt og fortsetter å vokse veldig sakte, selv om utviklingen hans er normal, og diagnosen stilles derfor vanligvis de første månedene av livet.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen dvergisme er klinisk, og den radiologiske undersøkelsen er vanligvis tilstrekkelig for å bekrefte den. På grunn av beinforekomsten er noen kliniske komplikasjoner hyppigere, og det anbefales å overvåke av et tverrfaglig team, med spesiell oppmerksomhet på nevrologiske komplikasjoner, deformasjoner i bein og tilbakevendende ørebetennelser..

Behandlingsalternativer

Alle tilfeller må evalueres av legen for å identifisere mulige komplikasjoner eller deformiteter som må korrigeres. Noen av de mest brukte behandlingene inkluderer imidlertid:

• kirurgi: må utføres av ortoped og hjelper til med å korrigere endringer i retning av vekst av noen bein og fremme benforlengelse;
• Hormonterapi: det brukes i tilfeller av dvergisme på grunn av veksthormonmangel og er laget med daglige injeksjoner av hormonet, noe som kan bidra til å redusere høydeforskjellen;
• Økte armer eller ben: det er en litt brukt behandling der legen har operert for å prøve å strekke lemmene hvis de ikke er i forhold til resten av kroppen.

I tillegg bør de som lider av dvergisme ha regelmessige konsultasjoner, spesielt i løpet av barndommen, for å vurdere utseendet på komplikasjoner som kan behandles, for å opprettholde en god livskvalitet..