Paroksysmal nattlig hemoglobinuri hva er det og hvordan stilles diagnosen

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri, også kjent som PNH, er en sjelden sykdom med genetisk opprinnelse, preget av endringer i membranen til røde blodlegemer, noe som fører til ødeleggelse og eliminering av komponenter av røde blodlegemer i urinen, og dermed betraktes som en kronisk hemolytisk anemi..

Begrepet nocturne refererer til perioden på dagen da den høyeste frekvensen av ødeleggelse av røde blodlegemer ble observert hos personer med sykdommen, men undersøkelser har vist at hemolyse, det vil si ødeleggelse av røde blodlegemer, forekommer når som helst på dagen hos personer som har hemoglobinuria.

PNH har ingen kur, men behandlingen kan gjøres gjennom benmargstransplantasjon og bruk av Eculizumab, som er den spesifikke medisinen for behandling av denne sykdommen. Lær mer om Eculizumab.

Hovedsymptomer

De viktigste symptomene på nattlig paroksysmal hemoglobinuri er:

• Først veldig mørk urin, på grunn av den høye konsentrasjonen av røde blodlegemer i urinen;
• svakhet;
• døsighet;
• Svakt hår og negler;
• treghet;
• Muskelsmerter;
• Hyppige infeksjoner;
• Bevegelsessyke;
• Magesmerter;
• gulsott;
• Erektil dysfunksjon hos menn;
• Nedsatt nyrefunksjon.

Personer med nattlig paroksysmal hemoglobinuri har økt sjanse for trombose på grunn av endringer i blodproppprosessen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen nattlig paroksysmal hemoglobinuri stilles ved hjelp av flere tester, for eksempel:

• CBC, at hos personer med PNH er pankytopeni indikert, noe som tilsvarer reduksjonen i alle blodkomponenter - vet hvordan du tolker blodtallet;
• Dosering av gratis bilirubin, som økes;
• Identifisering og dosering ved hjelp av flowcytometri av CD55 og CD59 antigener, som er proteiner som er til stede i membranen til røde blodlegemer og, i tilfelle av hemoglobinuri, er reduserte eller fraværende.

I tillegg til disse testene kan hematologen bestille komplementære tester, som sukrosetest og HAM-test, som hjelper diagnosen nattlig paroksysmal hemoglobinuri. Vanligvis oppstår diagnosen mellom 40 og 50 år, og personens overlevelse er rundt 10 til 15 år.

Hvordan behandle

Behandlingen av nattlig paroksysmal hemoglobinuri kan utføres med transplantasjon av allogene hematopoietiske stamceller og med legemidlet Eculizumab (Soliris) 300 mg hver 15. dag. Denne medisinen kan leveres av SUS gjennom rettslige skritt.

Jerntilskudd med folsyre anbefales også, i tillegg til tilstrekkelig ernæringsmessig og hematologisk overvåking.