Forstå hva hypofosfatasi er
Hypofosfatasi er en sjelden genetisk sykdom som rammer spesielt barn, som forårsaker deformasjoner og brudd i noen regioner i kroppen og for tidlig tap av babytenner..
Denne sykdommen blir gitt videre til barn i form av genetisk arv og har ingen kur, da den er et resultat av endringer i et gen relatert til forkalkning og utvikling av tenner, og svekker benmineraliseringen.
Hovedendringer forårsaket av hypofosfatasi
Hypofosfatasi kan forårsake flere forandringer i kroppen som inkluderer:
- Fremvekst av deformasjoner i kroppen slik som en langstrakt hodeskalle, forstørrede ledd eller redusert kroppsstatus;
- Fremvekst av brudd i flere regioner;
- For tidlig tap av babytenner;
- Muskelsvakhet;
- Vanskeligheter med å puste eller snakke;
- Tilstedeværelse av høye nivåer av fosfat og kalsium i blodet.
I de mindre alvorlige tilfellene av denne sykdommen kan det kun vises milde symptomer som brudd eller muskelsvakhet, noe som kan føre til at sykdommen bare blir diagnostisert i voksen alder..
Typer av hypofosfatasi
Det er forskjellige typer av denne sykdommen, som inkluderer:
- Perinatal hypofosfatasi - det er den alvorligste formen for sykdommen som dukker opp rett etter fødselen eller når babyen fortsatt er i mors mage;
- Spedbarnshypofosfatasi - som vises i løpet av barnets første leveår;
- Ung hypofosfatasi - som vises hos barn i alle aldre;
- Voksen hypofosfatasi - som bare vises i voksen alder;
- Hypophosphatase odonto - hvor det er for tidlig tap av melketenner.
I de alvorligste tilfellene kan denne sykdommen til og med forårsake barnets død, og alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra person til person og i henhold til typen manifestert.
Årsaker til hypofosfatasi
Hypofosfatasi er forårsaket av mutasjoner eller endringer i et gen relatert til forkalkning av bein og utvikling av tenner. På denne måten er det en reduksjon i mineraliseringen av bein og tenner. Avhengig av sykdommens type, kan den være dominerende eller recessiv og overføres til barna i form av genetisk arv.
For eksempel når denne sykdommen er recessiv og hvis begge foreldrene har en enkelt kopi av mutasjonen (de har mutasjonen, men viser ikke symptomer på sykdommen), er det bare 25% sjanse for at barna deres skal utvikle sykdommen. På den annen side, hvis sykdommen er dominerende og hvis bare en av foreldrene har sykdommen, kan det være 50% eller 100% sjanse for at barna også vil være bærere.
Diagnostisering av hypofosfatasi
Ved perinatal hypofosfatasi kan sykdommen diagnostiseres ved å utføre en ultralyd, hvor deformasjoner i kroppen kan oppdages.
På den annen side, i tilfelle av infantil, ung eller voksen hypofosfatasi, kan sykdommen oppdages gjennom røntgenbilder der flere skjelettforandringer forårsaket av mangel på ben- og tennemineralisering er identifisert.
I tillegg, for å fullføre diagnosen av sykdommen, kan legen også be om urin- og blodprøver, og det er også muligheten for å utføre en genetisk test som identifiserer tilstedeværelsen av mutasjonen..
Behandling av hypofosfatasi
Det er ingen behandling for å kurere hypofosfatasi, men noen behandlinger som fysioterapi for å korrigere kroppsholdning og styrke muskler og ekstra pleie i munnhygiene kan indikeres av barneleger for å forbedre livskvaliteten..
Babyer med dette genetiske problemet må overvåkes fra fødselen og sykehusinnleggelse er vanligvis nødvendig. Oppfølging bør utvide hele livet, slik at helsetilstanden din kan vurderes jevnlig.
