Hjemmeside » Sjeldne sykdommer » Hvordan behandle sakral agenese

    Hvordan behandle sakral agenese

    Behandlingen for sakral agenese, som er en misdannelse som forårsaker forsinket utvikling av nervene i den siste delen av ryggmargen, starter vanligvis i løpet av barndommen og varierer i henhold til symptomene og misdannelsene som er presentert av barnet..

    Generelt kan sakral agenese identifiseres like etter fødselen når babyen har forandringer i bena eller fravær av anus, for eksempel, men i andre tilfeller kan det ta noen måneder eller år før de første tegnene vises, noe som kan omfatte tilbakevendende urininfeksjoner. , hyppig forstoppelse eller fekal og urininkontinens.

    Noen av de mest brukte behandlingene for sakral agenese inkluderer således:

    • Forstoppende rettsmidler, som Loperamid, for å redusere frekvensen av fekal inkontinens;
    • Midler mot urininkontinens, slik som Solifenacin Succinate eller Oxybutynin Hydrochloride, for å slappe av blæren og styrke sfinkteren, redusere episoder med urininkontinens;
    • fysioterapi å styrke bekkenmuskulaturen og forhindre inkontinens og for å styrke benmusklene, spesielt i tilfeller av nedsatt styrke og ømhet i underekstremitetene;
    • kirurgi å behandle noen misdannelser, for eksempel å korrigere fraværet av anus, for eksempel.

    I tillegg, i tilfeller der barnet har forsinket utvikling av bena eller manglende funksjon, kan nevrolog og barnelege gi råd til amputasjon av underekstremitetene i løpet av de første leveårene for å forbedre livskvaliteten. Dermed er barnet når han vokser opp, i stand til å tilpasse seg seg lett til denne høyden og kunne ha et normalt liv.

    Symptomer på sakral agenese

    De viktigste symptomene på sakral agenese inkluderer:

    • Konstant forstoppelse;
    • Fekal eller urininkontinens;
    • Gjentagende urininfeksjoner;
    • Tap av styrke i bena;
    • Lammelse eller utviklingsforsinkelse i beina.

    Disse symptomene vises vanligvis kort tid etter fødselen, men i noen tilfeller kan det ta flere til de første symptomene dukker opp eller til sykdommen er diagnostisert gjennom en rutinemessig røntgenundersøkelse, for eksempel.

    Normalt er sakral agenese ikke arvelig, fordi selv om det er et genetisk problem, overføres det ikke fra foreldre til barn, så det er vanlig at sykdommen oppstår selv når det ikke er noen familiehistorie.