Hjemmeside » Sjeldne sykdommer » Medfødt analgesi Sykdommen der personen aldri føler smerte

    Medfødt analgesi Sykdommen der personen aldri føler smerte

    Medfødt analgesi er en sjelden sykdom som får individet til å ikke oppleve noen form for smerte. Denne sykdommen kan også kalles medfødt ufølsomhet for smerter og får bærerne til å ikke merke temperaturforskjeller, de kan lett brenne, og selv om de er følsomme for berøring, er de ikke i stand til å føle fysiske smerter og er utsatt for alvorlige skader, til og med knusing av lemmer.

    Smerte er et signal fra kroppen som tjener til beskyttelse. Det indikerer faretegn når leddene brukes på en ekstrem måte, og det hjelper også til å identifisere sykdommer, for eksempel ørebetennelse, gastritt eller andre mer alvorlige, som hjerteinfarkt. Siden personen ikke føler smerter, utvikler sykdommen seg og forverres ved å bli oppdaget på et avansert stadium.

    Årsakene til medfødt analgesi er ennå ikke helt avklart, men det er kjent at motoriske og sensoriske nevroner ikke utvikler seg normalt hos disse individene. Dette er en genetisk sykdom og kan ramme individer av samme familie.

    Tegn på medfødt analgesi

    Hovedtegnet på medfødt smertestillende er det faktum at individet ikke opplever fysiske smerter siden fødselen og for livet..

    På grunn av dette faktum, kan babyen lemlestelse seg selv ved å hele tiden klø og klippe seg selv. En vitenskapelig artikkel rapporterte saken om en gutt som trakk ut egne tenner og bet hendene til et poeng av å trekke ut fingrene sine i en alder av 9 måneder.

    Det er vanlig å ha flere tilfeller av feber i året på grunn av infeksjoner som ikke skal diagnostiseres og flere skader, inkludert brudd, dislokasjoner og bein deformiteter. Det er vanligvis irritabilitet og hyperaktivitet forbundet.

    I noen typer medfødt smertestillende er det en endring i svette, rive og psykisk utviklingshemning.

    Hvordan diagnosen stilles 

    Diagnosen medfødt analgesi stilles basert på klinisk observasjon av babyen eller barnet, slik den vanligvis blir oppdaget i barndommen. En biopsi i huden og perifere nerver og en sympatisk stimuleringstest og DNA-analyse kan brukes til å bekrefte sykdommen. Røntgenbilder, CT-skanninger og MR-undersøkelser bør utføres i hele kroppen for å vurdere mulige skader og iverksette nødvendige behandlinger så snart som mulig.

    Medfødt smertestillende er helbredelig?

    Behandling mot medfødt analgesi er ikke spesifikk, siden denne sykdommen ikke har noen kur. Derfor kan immobiliseringer og operasjoner være nødvendig for å behandle ortopediske skader og forhindre tap av lemmer..

    Den enkelte må være ledsaget av et flerfaglig team sammensatt av blant annet lege, sykepleier, tannlege og psykolog for å forhindre nye skader og forbedre livskvaliteten. Medisinske konsultasjoner og tester anbefales og bør utføres minst en gang i året for å undersøke om det er sykdommer som må behandles..