Hva er Angelman syndrom, symptomer og behandling

Angelman Syndrome er en genetisk og nevrologisk sykdom som er preget av anfall, frakoblede bevegelser, intellektuell retardering, fravær av tale og overdreven latter. Barn med dette syndromet har en stor munn, tunge og kjeve, en liten panne og er vanligvis blond og har blå øyne..

Årsakene til Angelman syndrom er genetiske og er relatert til fravær eller mutasjon på kromosom 15 arvet fra moren. Dette syndromet har ingen kur, men det er behandlinger som hjelper til med å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten til mennesker med sykdommen..

Symptomer på Angelman syndrom

Symptomene på Angelman syndrom kan sees i det første leveåret på grunn av forsinket motorisk og intellektuell utvikling. Dermed er de viktigste symptomene på denne sykdommen:

• Alvorlig psykisk utviklingshemning;
• Fravær av språk, uten eller redusert bruk av ord;
• Hyppige anfall;
• Hyppige latterepisoder;
• Vanskeligheter med å begynne å krype, sitte og gå;
• Manglende evne til å koordinere bevegelser eller skjelvende bevegelse av lemmene;
• microcephaly;
• Hyperaktivitet og uoppmerksomhet;
• Søvnforstyrrelser;
• Økt følsomhet for varme;
• Attraksjon og fascinasjon for vann;
• skjeling;
• Kjeve og tunge stikker ut;
• Hyppig sikling.

I tillegg har barn med Angelman syndrom typiske ansiktsegenskaper, for eksempel en stor munn, liten panne, vidt utbredte tenner, fremtredende hake, tynn overleppe og lysere øye.

Barn med dette syndromet har også en tendens til å le spontant og konstant, og samtidig riste hendene, noe som også skjer i tider med spenning, for eksempel.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen Angelman Syndrome stilles av barnelege eller fastlege ved å observere tegn og symptomer som personen har presentert, for eksempel alvorlig psykisk utviklingshemning, ukoordinerte bevegelser, krampetrekning og lykkelig ansikt, for eksempel.

I tillegg anbefaler legen å utføre noen tester for å bekrefte diagnosen, for eksempel elektroencefalogram og genetiske tester, som gjøres med sikte på å identifisere mutasjonen. Finn ut hvordan den genetiske testen for Angelman syndrom gjøres.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandling for Angelman syndrom består av en kombinasjon av terapier og medisiner. Behandlingsmetoder inkluderer:

• fysioterapi: Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhet, et karakteristisk symptom på sykdommen;
• Ergoterapi: Denne behandlingen hjelper pasienter med syndromet å utvikle sin autonomi i hverdagslige situasjoner, og involverer aktiviteter som å kle seg, pusse tennene og kamme håret;
• Logopedi: Bruken av denne terapien er veldig hyppig, da personene med Angelman syndrom har et veldig nedsatt kommunikasjonsaspekt og terapien hjelper med å utvikle språk;
• hydroterapi: Aktiviteter som foregår i vannet som tone musklene og slapper av enkeltpersoner, noe som reduserer symptomene på hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og oppmerksomhetsunderskudd;
• Musikkterapi: Terapi som bruker musikk som et terapeutisk verktøy, gir enkeltpersoner reduksjon av angst og hyperaktivitet;
• hippotherapy: Det er en terapi som bruker hester og gir de med Angelman syndrom å tone muskler, forbedre balansen og motorisk koordinasjon.

Angelman Syndrome er en genetisk sykdom som ikke har noen kur, men dens symptomer kan dempes med de ovennevnte behandlingsformene og med bruk av medisiner, for eksempel Ritalin, som virker ved å redusere agitasjonen for pasienter med dette syndromet..