Hjemmeside » Genetiske sykdommer » Cleidocranial dysplasi hva er det, egenskaper og behandling

    Cleidocranial dysplasi hva er det, egenskaper og behandling

    Cleidocranial dysplasia er en veldig sjelden genetisk og arvelig misdannelse der det er en forsinkelse i utviklingen av barnets skallben og skuldre, samt tennene.

    Selv om det kan være flere tilfeller av denne tilstanden i samme familie, varierer vanligvis karakteristikkene og symptomene som presenteres veldig fra en person til en annen, og derfor må hvert tilfelle vurderes godt av barnelegen..

    Hovedtrekk

    Egenskapene til cleidocranial dysplasi varierer mye fra person til person, men de vanligste inkluderer:

    • Forsink med å lukke jekslene i babyen;
    • Utstående hake og panne;
    • Veldig bred nese;
    • Gane høyere enn normalt;
    • Kortere eller fraværende clavicles;
    • Smale og veldig fleksible skuldre;
    • Forsinket tannvekst.

    I tillegg kan dysplasi også påvirke ryggraden, og i disse tilfellene kan det oppstå andre problemer, for eksempel skoliose og kort status. På samme måte kan endring av ansiktsben også føre til endring av bihulene, noe som kan føre til at barnet med cleidokranial dysplasi får hyppigere bihulebetennelser..

    Hvordan bekrefte diagnosen

    Diagnosen cleidocranial dysplasi stilles vanligvis av barnelege etter å ha observert tilstandens egenskaper. Derfor kan det være nødvendig å utføre diagnostiske tester, for eksempel røntgenstråler, for å bekrefte forandringer i beinene i skallen eller brystet, for eksempel.

    Hvem kan ha denne tilstanden

    Cleidocranial dysplasi er mer vanlig hos barn der en eller begge foreldrene har misdannelse, men fordi det er forårsaket av en genetisk endring, kan cleidocranial dysplasi også oppstå hos barn til mennesker som ikke har andre tilfeller i familien, pga. en genetisk mutasjon.

    Imidlertid er cleidokranial dysplasi veldig sjelden, med bare ett tilfelle av hver 1 million fødsler over hele verden..

    Hvordan behandlingen gjøres

    I mange tilfeller er det ikke nødvendig å gjøre noen form for behandling for å rette opp endringene forårsaket av cleidokranial dysplasi, da de ikke forhindrer barnets utvikling, og heller ikke forhindrer ham i å ha en god livskvalitet..

    I tilfeller av større misdannelse er det imidlertid vanlig at legen anbefaler forskjellige typer behandling, i henhold til endringen som skal behandles:

    1. Tannproblemer

    Når det gjelder tannproblemer og endringer, er målet å forbedre utseendet på munnen slik at barnet kan utvikle seg med større selvtillit, samt lettere å tygge mat.

    Dermed er det viktig å henvise til en tannlege eller kjeveortoped for å vurdere behovet for å anvende noen apparater eller til og med kirurgi..

    2. Taleforstyrrelser

    På grunn av endringer i ansikt og tenner, kan noen barn med cleidokranial dysplasi ha problemer med å snakke riktig. Dermed kan barnelegen indikere realisering av logoterapitimer.

    3. Hyppig bihulebetennelse

    Siden bihulebetennelse er relativt vanlig hos de som har denne tilstanden, kan legen indikere hvilke som er de første advarseltegnene som bør føre til mistanke om bihulebetennelse, for eksempel irritasjon, nærvær av mild feber eller rennende nese, for å starte behandlingen så snart som mulig og letter utvinning.

    4. Svake bein

    I tilfelle cleidocranial dysplasi forårsaker svekkelse av bein, kan legen også gi råd om tilskudd med kalsium og vitamin D, for eksempel.

    I tillegg til alt dette, er det også under barnets utvikling viktig å regelmessig besøke barnelegen og en ortoped for å vurdere om det oppstår nye komplikasjoner som må behandles for å forbedre barnets livskvalitet..