Hjemmeside » Genetiske sykdommer » Hvordan behandle Cutis Laxa

    Hvordan behandle Cutis Laxa

    Cutis Laxa har ingen kur, og behandlingen gjøres bare for å behandle symptomer og forhindre komplikasjoner. Denne sykdommen kan være medfødt eller ervervet gjennom livet, og diagnosen stilles gjennom klinisk evaluering av symptomer..

    Cutis Laxa er en sykdom som er preget av defekter i bindevev, et materiale som fyller mellomrommene mellom cellene, som gir struktur og støtte til kroppens organer og vev. Dens symptomer avhenger av sykdommens form og alvorlighetsgrad, men hovedtrekket er veldig løs, slapp hud med rynker.

    Symptomer på Cutis Laxa

    Symptomer på Cutis Laxa avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad, men er vanligvis:

    • Slapp hud, rynkete og uten elastisitet;
    • Øyne brede fra hverandre og lave;
    • Veldig lange, tynne og buede fingre;
    • Øre misdannelser;
    • Malformasjon av blodkar;
    • Voksen hjerte;
    • Muskel- og beinsvakhet;
    • Løse ledd, med stor elastisitet;
    • Psykisk utviklingshemming.

    Huden i ansiktet, armer, ben og mage blir vanligvis påvirket, slik at personen ser gammel ut. I Cutis Laxa granulomatosa dukker det opp røde eller purpurete lesjoner i hudens bretter, preget av tilstedeværelsen av herdede og smertefrie plaketter, hovedsakelig i ryggrad og i armhulene..

    Diagnose av Cutis Laxa

    Diagnosen Cutis Laxa stilles hovedsakelig gjennom klinisk evaluering av symptomer og pasientens historie. I tillegg kan legen også bestille en hudbiopsiundersøkelse for å vurdere vevsendringer og bekrefte diagnosen. Tester som ekkokardiografi og røntgenbilder av magen kan også brukes til å vurdere om det er indre organer som er berørt av sykdommen og hvor alvorlige skadene er.

    Å vite hvilken type Cutis Laxa som er vanskelig, er det imidlertid nødvendig å utføre en genetisk kartlegging i spesialiserte klinikker for å identifisere hvilken undertype av sykdommen..

    Cutis Laxa-behandling

    Cutis Laxa har ingen kur, og behandlingen er utført for å kontrollere symptomene som presenteres, men i de alvorligste tilfellene kan denne sykdommen føre til død. Under behandlingen er kirurgi vanligvis nødvendig for å korrigere beinfeil, hernias eller for å fjerne overflødig hud, men det er vanlig at disse problemene gjentar seg..

    Livslang oppfølging med kardiologer og pulmonologer er også nødvendig for å forebygge og behandle alvorlige sykdommer som oppstår i hjerte og lunger, for eksempel aneurisme og lungeemfysem. Lær mer om disse sykdommene på: Symptomer, årsaker og behandling av aortaaneurismer.

    Årsaker til Cutis Laxa

    Hovedårsaken til Cutis Laxa er genetisk arv, når barnet arver et mangelfullt gen fra foreldrene og allerede er født med sykdommen. Imidlertid kan det også skaffes gjennom hele livet, vanligvis koblet til sykdommer som myelom, lymfom, cøliaki, lupus og revmatoid artritt, men det er fremdeles ingen klar årsak til deres utvikling..