Hvordan fortelle om babyen din har cystisk fibrose

En av måtene å mistenke om barnet har cystisk fibrose er å observere om svetten hans er mer salt enn normalt, men diagnosen av denne sykdommen stilles gjennom hælprikkprøven, som må utføres i den første måneden av livet. Ved positivt resultat bekreftes diagnosen ved svettest.

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom uten kur, der noen kjertler produserer unormale sekreter som hovedsakelig påvirker fordøyelses- og luftveiene. Behandlingen innebærer medisiner, kosthold, fysioterapi og, i noen tilfeller, kirurgi. Forventet levealder for pasienter øker på grunn av fremskritt i behandlingen og høyere vedlikeholdsfrekvens, med den gjennomsnittlige personen når 40 år.

Symptomer på cystisk fibrose

Det første tegnet på cystisk fibrose er når babyen ikke klarer å eliminere meconium, den nyfødte første avføring på den første eller andre dagen i livet. Noen ganger mislykkes medikamentell behandling av avføringen, og de må fjernes gjennom kirurgi. Andre symptomer på denne sykdommen er:

• Salt svette;
• Vedvarende kronisk hoste, forstyrrer mat og søvn;
• Tykk slim;
• Gjentatt bronkiolitis, som er den konstante betennelsen i bronkiene;
• Luftveisinfeksjoner som gjentas, for eksempel lungebetennelse;
• Pustevansker;
• tretthet;
• Kronisk diaré eller alvorlig forstoppelse;
• Tap av matlyst;
• gass;
• Fett, blek avføring;
• Vanskeligheter med å gå opp i vekt og bedøvet vekst.

Disse symptomene begynner å manifestere seg de første leveukene, og barnet må få passende behandling for å unngå en forverring av tilstanden. Imidlertid kan det skje at cystisk fibrose er milde og symptomene bare vises i ungdom eller voksen alder..

Diagnostikk av cystisk fibrose

Diagnosen cystisk fibrose stilles gjennom hælprikk-testen, som er obligatorisk for nyfødte, og for å få et pålitelig resultat, er det viktig at babyen blir testet før 30 levedager. I tilfeller av positive resultater utføres deretter svetteprøven for å bekrefte diagnosen. I denne testen samles og evalueres litt svette fra babyen, da noen forandringer i svette indikerer tilstedeværelsen av cystisk fibrose.

Selv med det positive resultatet av de to testene, gjentas vanligvis svetteprøven for å være sikker på den endelige diagnosen, i tillegg til at det er viktig å observere symptomene som er presentert av babyen. Eldre barn som har symptomer på cystisk fibrose, bør ha en svetteprøve for å bekrefte diagnosen.

I tillegg er det viktig å gjennomføre en genetisk undersøkelse for å sjekke hvilken mutasjon relatert til cystisk fibrose babyen har, fordi avhengig av mutasjonen kan sykdommen ha en mildere eller mer alvorlig progresjon, noe som kan indikere den beste behandlingsstrategien som bør være etablert av barnelegen.

Se hvilke andre problemer som kan identifiseres i denne testen på: Sykdommer oppdaget ved testen av hælen.

Behandling av cystisk fibrose

Behandling mot cystisk fibrose bør starte så snart diagnosen stilles, selv om det ikke er symptomer, ettersom målene er å utsette lungeinfeksjoner og forhindre underernæring og veksthemming. Ulike rettsmidler brukes i behandlingen, for eksempel:

• Antibiotika: unngå og behandle infeksjoner med bakterier;
• Antiinflammatoriske medisiner;
• Bronkodilatorer: letter pusten;
• Mukolytika: hjelp til å fortynne slim;
• Fordøyelsesenzymer: hjelp til å fordøye maten
• Tilskudd av vitamin A, E, K og D.

Behandlingen involverer flere fagpersoner, fordi i tillegg til bruk av medisiner, respirasjonsfysioterapi, ernæringsmessig og psykologisk overvåking, er oksygenbehandling for å bedre pusten og i noen tilfeller kirurgi for å forbedre lungefunksjon eller lungetransplantasjon også nødvendig. Se hvordan mat kan hjelpe deg med å behandle denne sykdommen i: Mat for cystisk fibrose.

I Brasil er det flere foreninger for foreldre som har barn med cystisk fibrose, som bringer informasjon om sykdommen og hvordan de kan leve bedre med den. Familiestøtte og kunnskap er avgjørende for et bedre behandlingsresultat.

Komplikasjoner av cystisk fibrose

Cystisk fibrose forårsaker komplikasjoner i flere organer i kroppen, noe som kan forårsake:

• Kronisk bronkitt, som generelt er vanskelig å kontrollere;
• Nedsatt bukspyttkjertel, som kan føre til malabsorpsjon av maten som spises og underernæring;
• diabetes;
• Leversykdommer, for eksempel betennelse og skrumplever;
• ufruktbarhet;
• Distalt tarmobstruksjonssyndrom (DIOS), der en blokkering av tarmen oppstår, forårsaker kramper, smerter og hevelse i magen;
• gallestein;
• Beinsykdom, som fører til større letthet av beinbrudd;
• underernæring.

Noen komplikasjoner av cystisk fibrose er vanskelig å kontrollere, men tidlig behandling er den beste måten å øke livskvaliteten og favorisere barnets rette vekst. Til tross for at de har mange problemer, er mennesker med cystisk fibrose vanligvis i stand til å delta på skole og jobb.

Forventet levealder

Forventet levealder for personer med cystisk fibrose varierer fra person til person i henhold til mutasjonen, kjønn, behandlingsoppheng, sykdommens alvorlighetsgrad, alder ved diagnose og kliniske manifestasjoner i respirasjons-, fordøyelses- og bukspyttkjertelen. Prognosen er vanligvis verre for personer som ikke blir behandlet ordentlig, har en sen diagnose eller har bukspyttkjerteleninsuffisiens.

Hos personer som fikk diagnosen tidlig, helst rett etter fødselen, er det mulig for personen å fylte 40 år, men for det er det nødvendig å utføre behandlingen på riktig måte. Finn ut hvordan behandling for cystisk fibrose skal gjøres.

For øyeblikket når 75% av menneskene som følger behandlingen av cystisk fibrose som anbefalt, slutten av ungdomstiden og omtrent 50% når det tredje tiåret av livet, som bare var 10% før.

Selv om behandlingen blir gjort riktig, er det dessverre vanskelig for den som får diagnosen cystisk fibrose å nå 70 år, for eksempel. Dette er fordi selv med riktig behandling, er det gradvis involvering av organene, noe som gjør dem skjøre, svake og mister sin funksjon gjennom årene, noe som i de fleste tilfeller resulterer i respirasjonssvikt..

I tillegg er infeksjoner av mikroorganismer svært vanlige hos personer med cystisk fibrose, og konstant behandling med antimikrobielle midler kan føre til at bakteriene blir resistente, noe som kan komplisere pasientens kliniske tilstand ytterligere..