Hva er spinal muskelatrofi, viktigste symptomer og behandling

Spinal muskelatrofi er en sjelden genetisk sykdom som påvirker nerveceller i ryggmargen, som er ansvarlig for å overføre elektriske stimuli fra hjernen til musklene, noe som får personen til å ha vanskeligheter eller ikke kunne bevege musklene frivillig..

Denne sykdommen er alvorlig og forårsaker atrofi og progressiv muskelsvakhet. Opprinnelig kan symptomene bare påvirke bena, men så begynner sykdommen å påvirke armene, og til slutt bagasjerommet..

Selv om det ikke er noen kur mot spinal muskelatrofi, er det mulig å gjøre behandlingen for å forsinke utviklingen av sykdommen og forbedre livskvaliteten, slik at personen kan være autonom lenger.

Hovedsymptomer

Symptomer på spinal muskelatrofi varierer i henhold til sykdommens type:

Type I - alvorlig eller Werdnig-Hoffmann-sykdom

Det er en alvorlig form for sykdommen som kan identifiseres mellom 0 og 6 måneder av livet, da den påvirker babyens normale utvikling, noe som fører til problemer med å holde hodet eller sitte uten støtte. I tillegg er det vanskelig å puste og svelge også. Før 1 års alder er babyen ikke i stand til å svelge og føde- og pustevansker oppstår, noe som krever sykehusinnleggelse..

Babyer som har diagnosen alvorlig muskelatrofi i ryggraden er bare noen få år gamle, og fullfører noen ganger ikke det andre året, men avanserte behandlinger har økt forventet levealder.

Type II - mellomliggende eller kronisk

Vanligvis vises de første symptomene mellom 6 og 18 måneder og inkluderer vanskeligheter med å sitte, stå eller gå alene. Enkelte babyer kan stå med støtte, men klarer ikke å gå, kan ha vanskeligheter med å gå opp i vekt og ha vanskeligheter med å hoste, med større risiko for luftveissykdommer. I tillegg har de små fine skjelvinger og kan ha skoliose.

Levealder varierer mellom 10 og 40 år, avhengig av andre sykdommer som kan være til stede, og type behandling som utføres.

Type III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sykdom

Denne typen er lettere og utvikles mellom barndom og ungdomstid, og selv om den ikke forårsaker vanskeligheter med å gå eller stå, gjør den mer komplekse aktiviteter som å klatre eller gå ned trapper. Denne vanskeligheten kan bli verre, til det er nødvendig å bruke rullestol. Det er videre klassifisert som:

type 3a: sykdomsdebut før fylte 3 år, er i stand til å gå til fylte 20 år;
type 3b: utseende etter 3 års alder, som kan fortsette å gå livet ut.

Over tid kan personen ha skoliose, og forventet levealder er på ubestemt tid, og lever nær normalt.

Type IV - voksen

Det er ingen enighet om når det blir oppdaget, noen forskere sier at det dukker opp rundt 10 år, mens andre snakker rundt 30 år. I dette tilfellet er motortapet ikke veldig alvorlig, verken svelging eller luftveier er veldig påvirket. Dermed er mildere symptomer som skjelving i armer og ben til stede, og forventet levealder er normal.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen er ikke enkel, og med symptomdebut kan legen eller barnelegen mistenke en rekke sykdommer som påvirker det motoriske systemet, i tillegg til spinal muskelatrofi. Av denne grunn kan legen bestille flere tester for å utelukke andre hypoteser, inkludert elektromyografi, muskelbiopsi og molekylær analyse..

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen av spinal muskelatrofi gjøres for å kontrollere symptomer og forbedre personens livskvalitet, ettersom det ennå ikke er mulig å kurere den genetiske endringen som forårsaker sykdommen..

For å gjøre en best mulig behandling, kan det være nødvendig å ha et team med flere helsepersonell, for eksempel ortopedister, fysioterapeuter, sykepleiere, ernæringsfysiologer og ergoterapeuter, for eksempel i henhold til vanskene og begrensningene til hver person..

De viktigste behandlingsformene som brukes inkluderer:

1. Fysioterapibehandling

Fysioterapi er veldig viktig for alle tilfeller av muskelatrofi, fordi den gjør det mulig å opprettholde tilstrekkelig blodsirkulasjon, unngå stivhet i ledd, redusere tap av muskelmasse og forbedre fleksibiliteten.

Å løfte vekter, gjøre øvelser med gummibånd eller trene vekttreningsøvelser er noen eksempler på hva som kan gjøres i tilfelle muskelatrofi. Men disse øvelsene må veiledes av en fysioterapeut i en fysioterapiklinikk, for eksempel, ettersom de varierer i henhold til begrensningen til hver person.

I tillegg kan elektrostimuleringsenheter også brukes til å fremme muskelsammentrekning, som tilfellet er med den russiske strømmen, noe som er et flott alternativ å komplettere behandlingen..

2. Bruk av utstyr og ergoterapi

Ergoterapi er et flott alternativ for å øke livskvaliteten i tilfeller der det er vanskeligheter med å bevege seg eller utføre enkle daglige aktiviteter, for eksempel å spise eller gå, for eksempel.

Dette fordi fagpersonen i ergoterapitimer hjelper personen til å bruke noe hjelpeutstyr, for eksempel spesialbestikk eller rullestol, som lar dem utføre de samme oppgavene, selv når sykdommen er begrenset.

3. Riktig kosthold

Tilstrekkelig ernæring er veldig viktig for å sikre utvikling av de som lider av muskelatrofi, spesielt når det gjelder barn. Imidlertid har mange problemer med å tygge eller svelge, for eksempel, og i disse tilfellene kan ernæringsfysiologen indikere de beste matvarene og kosttilskuddene for å dekke alle kroppens behov..

I tillegg kan det i mange tilfeller til og med være nødvendig å bruke et fôringsrør eller et lite rør som kobler magen til huden på magen, slik at du kan mate uten å tygge eller svelge. Se hvordan du bruker og tar vare på fôringsonden.

Andre behandlingsalternativer

I tillegg til tidligere behandlingsteknikker, kan andre typer behandling også være nødvendig, i henhold til symptomene og begrensningene til hver person. I tilfeller der pustemuskulaturen er påvirket, kan det for eksempel være nødvendig å bruke pusteapparat som tvinger luft inn i lungene, og erstatter musklene.

Hos barn med muskelproblemer i nærheten av ryggraden, kan det være nødvendig å gjennomgå en operasjon for å korrigere skoliose, siden ubalansen i styrken på musklene kan føre til at ryggraden utvikler seg uhensiktsmessig..

En ny alternativ behandling er bruken av medisinen Spinraza, som allerede er godkjent i USA og lover å redusere symptomene på atrofi forårsaket av endringer i SMN-1-genet. Forstå hva Spinraza er og hvordan det fungerer.

Behandlingen for spinal muskelatrofi gjøres vanligvis ved bruk av medisiner, spesialmat og fysioterapi.

Hva forårsaker muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er forårsaket av en genetisk mutasjon på kromosom 5 som forårsaker mangel på et protein, kjent som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), viktig for korrekt funksjon av musklene. Det er sjeldnere tilfeller der den genetiske mutasjonen forekommer i andre gener som også er relatert til frivillig muskelbevegelse.