Hva er epidermolysis bullosa, symptomer og behandling

Bullous epidermolysis er en genetisk sykdom i huden som får blemmer til å dannes på huden og slimhinnene, etter friksjon eller mindre traumer som kan være forårsaket av irritasjon av klærmerke på huden eller ganske enkelt ved å fjerne en båndhjelp, for eksempel. Denne tilstanden skjer på grunn av genetiske forandringer som overføres fra foreldre til barna, noe som fører til endringer i lagene og stoffene som er til stede i huden, for eksempel keratin..

Tegnene og symptomene på denne sykdommen er knyttet til utseendet på smertefulle blemmer på huden og på hvilken som helst del av kroppen, og kan til og med vises på munnen, håndflatene og fotsålene. Disse symptomene varierer i henhold til typen og alvorlighetsgraden av bullous epidermolyse, men de blir vanligvis verre med tiden.

Behandling mot buløs epidermolyse består hovedsakelig av støttende pleie, for eksempel å opprettholde tilstrekkelig ernæring og kle på hudblemmer. I tillegg blir det utført studier for å utføre benmargstransplantasjon for personer med denne tilstanden..

Hovedsymptomer

De viktigste symptomene på bullous epidermolyse er:

Blemmer i huden ved minimal friksjon;
Blemmer vises i munnen og til og med i øynene;
Heling av huden med grovt utseende og hvite flekker;
Spiker kompromiss;
Tynning av hår;
Svette reduksjon eller overflødig svette.

Avhengig av alvorlighetsgraden av epidermolysis bullosa, kan det også være arrdannelse i fingre og tær, noe som kan føre til misdannelser. Til tross for at de er veldig karakteristiske symptomer på epidermolyse, kan andre sykdommer føre til utseendet på blemmer på huden, for eksempel herpes simplex, epidermolytisk ichthyosis, bullous impetigo og pigmentær inkontinens. Vet hva bullous impetigo er og hvilken behandling.

Årsak til bullous epidermiolysis

Bullous epidermolysis er forårsaket av genetiske mutasjoner overført fra foreldre til barn, og kan være dominerende, der en av foreldrene har sykdomsgenet, eller recessiv, der far og mor bærer sykdomsgenet, men det er ingen manifestasjon av tegn eller symptomer på sykdommen.

Barn som har nære slektninger med sykdommen eller med et bultert epidermolysegen er mer sannsynlig å bli født med denne typen tilstand, så hvis foreldre vet at de har sykdomsgenet gjennom genetisk testing, indikeres genetisk rådgivning. Se hva genetisk rådgivning er og hvordan det gjøres.

Hva er typene

Bullous epidermolyse kan deles inn i tre typer avhengig av hudlaget som danner blemmer, for eksempel:

Enkel buløs epidermolyse: blemmer oppstår i det øvre laget av huden, kalt overhuden og er vanlig å vises på hender og føtter. I denne typen er det mulig å se neglene grove og tykke og blemmer ikke leges raskt;

Dystrofisk epidermolyse bullosa: blemmer i denne typen oppstår på grunn av feil i produksjonen av type V | I kollagen og forekommer i det mest overfladiske laget av huden, kjent som dermis;
Junctional epidermolysis bullosa: preget av dannelse av blemmer på grunn av løsgjøring av regionen mellom det mest overfladiske og mellomliggende lag av huden, og i dette tilfellet oppstår sykdommen av mutasjoner i genene knyttet til dermis og overhuden, for eksempel Laminin 332.

Kindlers syndrom er også en type bullous epidermolyse, men det er veldig sjelden og involverer alle lag i huden, noe som fører til ekstrem skjørhet. Uansett type denne sykdommen er det viktig å fremheve at bullous epidermolyse ikke er smittsom, det vil si at den ikke går fra en person til en annen gjennom kontakt med hudlesjoner..

Hvordan behandlingen gjøres

Det er ingen spesifikk behandling for bullous epidermolyse, og det er veldig viktig å ha jevnlige konsultasjoner med hudlegen for å vurdere hudens tilstand og unngå komplikasjoner, for eksempel infeksjoner..

Behandlingen for denne sykdommen består av støttende tiltak, som å kle på sårene og kontrollere smertene, og i noen tilfeller er sykehusinnleggelse nødvendig for å lage sterile bandasjer, frie for mikroorganismer, slik at medisiner administreres direkte i venen, som antibiotika i tilfelle infeksjon, og for å drenere blemmer på huden. Imidlertid er noen studier utviklet for å utføre stamcelle transplantasjoner i behandlingen av dystrof bullous epidermolyse.

I motsetning til blemmer forårsaket av forbrenninger, må blemmer forårsaket av epidermolysis bullosa punkteres med en spesifikk nål ved å bruke sterile komprimeringer for å forhindre at den sprer seg og forårsaker ytterligere skade på huden. Etter tapping er det viktig å påføre et produkt, som f.eks spray antibakteriell, for å forhindre infeksjoner.

Når kirurgi er nødvendig

Bullous dermatittkirurgi er vanligvis indisert for tilfellet der arrene som boblene etterlater, hindrer kroppens bevegelse eller forårsaker deformiteter som reduserer livskvaliteten. I noen tilfeller kan kirurgi også brukes til å lage hudekstrakter, spesielt på sår som tar lang tid å leges..

Hva du skal gjøre for å forhindre utseendet av bobler

Siden det ikke er noen kur, utføres behandlingen bare for å lindre symptomer og redusere sjansene for nye blemmer. Det første trinnet er å ha litt omsorg hjemme, for eksempel:

Bruk bomullsklær og unngå syntetiske stoffer;
Fjern tagger fra alle klær;
Bruk undertøy snudd på hodet for å unngå kontakt med elastikken med huden;
Bruk sko som er lette og brede nok til å ha sømløse sokker komfortabelt;
Vær veldig forsiktig når du bruker håndklær etter bading, trykk forsiktig på huden med et mykt håndkle.
Påfør vaselin i overflod før du fjerner bandasjer, og ikke tvinger den til fjerning.
Hvis klærne til slutt holder seg til huden, må du la området ligge gjennomvåt i vann til klærne løsner fra huden alene;
Dekk sårene med ikke-klebende bandasje og med løsvalset gasbind;
Sov med sokker og hansker for å unngå skader som kan oppstå mens du sover.

I tillegg, hvis det er en kløende hud, kan legen foreskrive bruk av kortikosteroider, for eksempel prednison eller hydrokortison, for å lindre hudbetennelse og redusere symptomer, unngå å klø i huden og produsere nye lesjoner. Du må også være forsiktig når du bader, for å forhindre at vannet blir for varmt.

Bruken av botox føttene ser ut til å være effektive for å forhindre blemmer i denne regionen, og gastrostomi er indikert når det ikke er mulig å spise ordentlig uten utseendet til blemmer i munnen eller spiserøret..

Hvordan lage bandasjen

Bandasjen er en del av rutinen for de som har epidermolysis bullosa og disse bandasjene bør utføres nøye slik at det fremmer helbredelse, reduserer friksjon og forhindrer blødning fra huden, for dette er det viktig å bruke ikke-klebende produkter på huden, det vil si som ikke har lim som festes for tett.

For å kle sår som har mye sekresjon er det viktig å bruke bandasjer laget av polyuretanskum, da de absorberer disse væskene og gir beskyttelse mot mikroorganismer..

I tilfeller hvor sårene allerede er tørre, anbefales det å bruke hydrogel-bandasjer, da de bidrar til å eliminere dødt hudvev og lindre smerter, kløe og ubehag i området. Dressinger skal festes med rørformede eller elastiske masker, og det anbefales ikke å bruke lim på huden.

Hva er komplikasjonene

Bullous epidermolyse kan forårsake noen komplikasjoner som infeksjoner, ettersom dannelse av bobler etterlater huden mer mottakelig for å bli forurenset av bakterier og sopp, for eksempel. I noen mer alvorlige situasjoner kan disse bakteriene som kommer inn i huden til personen med buløs epidermolyse nå blodomløpet og spre seg til resten av kroppen, forårsake sepsis..

Personer med epidermolysis bullosa kan også lide av ernæringsmessige mangler, som oppstår fra blemmer i munnen eller fra anemi forårsaket av blødning fra lesjonene. Noen tannproblemer, som karies, kan dukke opp, siden slimhinnen i munnen er veldig skjør hos personer med denne sykdommen. Også noen typer bullous epidermolyse øker personens risiko for å utvikle hudkreft.