Crigler-Najjar syndrom hva det er, hovedtyper og behandling

Crigler-Najjar syndrom er en genetisk sykdom i leveren som forårsaker akkumulering av bilirubin i kroppen, på grunn av endringer i enzymet som transformerer dette stoffet for eliminering gjennom galle.

Denne endringen kan ha forskjellige grader og form for symptom manifestasjon, så syndromet kan være type 1, mer alvorlig, eller type 2, lettere og lettere å behandle.

Dermed forårsaker bilirubin som ikke kan elimineres og akkumuleres i kroppen, gulsott, forårsaker gulaktig hud og øyne, og risiko for leverskader eller hjerneforgiftning..

Hovedtyper og symptomer

Crigler-Najjar syndrom kan klassifiseres i to typer, som avviker fra graden av inaktivitet i leverenzymet som transformerer bilirubin, kalt glukokonyltransferase, og også etter symptomer og behandling.

Crigler-Najjar syndrom type 1

Det er den mest alvorlige typen, ettersom det er et totalt fravær av leveraktivitet for transformasjon av bilirubin, som akkumuleres i overkant i blodet og forårsaker symptomer selv ved fødselen.

• symptomer: alvorlig gulsott siden fødselen, og er en av årsakene til hyperbilirubinemi hos det nyfødte, og det er fare for leverskade og hjerneforgiftning kalt kernicterus, der det er desorientering, døsighet, agitasjon, koma og risiko for død.

Lær mer om hva som forårsaker og hvordan du kurerer typene hyperbilirubinemia hos den nyfødte.

Crigler-Najjar syndrom type 2

I dette tilfellet er enzymet som transformerer bilirubin veldig lavt, selv om det fortsatt er til stede, og selv om det også er alvorlig, er gulsott mindre intens, og det er færre symptomer og komplikasjoner enn type 1-syndrom. hjernen er også mindre, noe som kan skje i episoder med forhøyet bilirubin.

• symptomer: gulsott av varierende intensitet, som kan være mild til alvorlig og kan vises i andre år gjennom livet. Det kan også være forårsaket etter litt stress i kroppen, for eksempel en infeksjon eller dehydrering.

Til tross for risikoen for barnets helse og liv forårsaket av typene av dette syndromet, er det mulig å redusere antall og alvorlighetsgrad av manifestasjonene ved behandling, fototerapi eller til og med levertransplantasjon..

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen Crigler-Najjar syndrom stilles av en barnelege, gastro eller hepatolog, basert på fysisk undersøkelse og blodprøver, som viser en økning i bilirubinnivå, i tillegg til vurdering av leverfunksjon, med AST, ALT og albumin, for eksempel.

Diagnosen blir bekreftet av DNA-tester eller til og med en leverbiopsi, som er i stand til å skille type syndrom.

Hvordan behandlingen gjøres

Hovedbehandlingen for å redusere bilirubinnivået i kroppen, i Crigler-Najjar syndrom type 1, er fototerapi med blått lys i minst 12 timer om dagen, noe som kan variere avhengig av behovene til hver person..

Fototerapi er effektiv fordi det brytes ned og transformerer bilirubin slik at det kan nå galle og bli eliminert av kroppen. Denne behandlingen kan også ledsages av blodoverføringer eller bruk av bilirubinkelaterende medisiner, for eksempel kolestyramin og kalsiumfosfat, for å forbedre dens effektivitet, i noen tilfeller. Lær mer om indikasjonene og hvordan fototerapi fungerer.

Til tross for dette, når barnet vokser, blir kroppen motstandsdyktig mot behandling, ettersom huden blir mer motstandsdyktig, og krever mer og mer timer med fototerapi.

For behandling av Crigler-Najjar syndrom type 2 utføres fototerapi de første levedagene, eller i andre aldre, bare som en komplementær form, da denne type sykdom har en god respons på behandling med medikamentet Fenobarbital, som kan øke aktiviteten til leverenzymet som eliminerer bilirubin gjennom galle.

Imidlertid oppnås den endelige behandlingen for noen av typene av syndromet bare ved levertransplantasjon, der det er nødvendig å finne en kompatibel giver og ha fysiske forhold for operasjonen. Vet når det er indikert, og hvordan gjenoppretter levertransplantasjonen.