Osteogenesis imperfecta hva er det, typer og behandling

Ufullkommen osteogenese, også kjent som glassbeinsykdom, er en veldig sjelden genetisk sykdom som gjør at en person har deformerte, korte og mer skjøre bein, og er utsatt for konstante brudd.

Denne skjørheten ser ut til å skyldes en genetisk defekt som påvirker produksjonen av kollagen av type 1, som er naturlig produsert av osteoblaster og bidrar til å styrke bein og ledd. Dermed er den som har osteogenese imperfecta allerede født med tilstanden, og kan presentere tilfeller av hyppige brudd i barndommen, for eksempel.

Selv om osteogenesis imperfecta fremdeles ikke har noen kur, er det noen behandlinger som hjelper til med å forbedre livskvaliteten til personen, noe som reduserer risikoen og hyppigheten av brudd.

Hovedtyper

I følge Sillences klassifisering er det 4 typer osteogenese imperfecta, som inkluderer:

Type I: det er den vanligste og letteste formen av sykdommen, noe som forårsaker liten eller ingen deformasjon av bein. Benene er imidlertid skjøre og kan brudd lett;
Type II: det er den alvorligste typen sykdom som får fosteret til å gå i stykker inne i mors livmor, noe som fører til abort i de fleste tilfeller;
Type III: personer med denne typen vokser vanligvis ikke nok, har deformiteter i ryggraden og hvite øyne kan være grå;
Type IV: det er en moderat type sykdom, der det er svake deformasjoner i bein, men det er ingen fargeendring i den hvite delen av øynene.

I de fleste tilfeller går osteogenese imperfecta videre til barna, men symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen kan være forskjellige, siden sykdommens type kan endre seg fra foreldre til barn.

Hva forårsaker osteogenese imperfecta

Glassbeinsykdom oppstår på grunn av en genetisk endring i genet som er ansvarlig for å produsere type 1 kollagen, det viktigste proteinet som brukes til å skape sterke bein.

Siden det er en genetisk endring, kan osteogenesis imperfecta gå fra foreldre til barn, men det kan også forekomme uten andre tilfeller i familien, på grunn av for eksempel mutasjoner under graviditet..

Mulige symptomer

I tillegg til å forårsake endringer i beindannelse, kan personer som har osteogenesis imperfecta også ha andre symptomer som:

Løsere ledd;
Svake tenner;
Blåaktig farge på det hvite i øynene;
Unormal krumning i ryggraden (skoliose);
Hørselstap;
Hyppige pusteproblemer;
Kort status;
Inguinal og navlebrokk;
Endring av hjerteklaffer.

I tillegg kan hjertefeil også diagnostiseres hos barn med osteogenese imperfecta, noe som kan ende med å sette livet i fare.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen osteogenesis imperfecta kan i noen tilfeller stilles under graviditet, så lenge det er stor risiko for at babyen blir født med tilstanden. I disse tilfellene blir det tatt en prøve fra navlestrengen der kollagenet som produseres av fosterceller mellom 10 og 12 ukers svangerskap blir analysert. En annen mindre invasiv måte er å gjøre ultralyd for å identifisere beinbrudd.

Etter fødselen kan diagnosen stilles av barnelege eller av barneleger, gjennom observasjon av symptomer, familiehistorie eller gjennom tester som røntgenstråler, genetiske tester og biokjemiske tester i blodet..

Hva er behandlingsalternativene

Det er ingen spesifikk behandling for osteogenesis imperfecta, og derfor er det viktig å ha veiledning fra en ortoped. Vanligvis brukes bisfosfonatmedisiner for å gjøre bein sterkere og redusere risikoen for brudd. Imidlertid er det ekstremt viktig at denne typen behandling kontinuerlig evalueres av legen, da det kan være nødvendig å justere behandlingsdosene over tid.

Når det oppstår brudd, kan legen immobilisere beinet med en støpning eller velge kirurgi, spesielt i tilfelle flere brudd eller det tar lang tid å leges. Behandlingen av brudd ligner den hos personer som ikke har tilstanden, men immobiliseringsperioden er generelt kortere.

Fysioterapi for osteogenese imperfecta kan også brukes i noen tilfeller for å styrke bein og muskler som støtter dem, og reduserer risikoen for brudd.

Hvordan ta vare på et barn med osteogenesis imperfecta

Noen forholdsregler for å ta vare på barn med ufullkommen osteogenese er:

Unngå å løfte barnet ved armhulene, støtte vekten med den ene hånden under baken og den andre bak nakken og skuldrene;
Ikke trekk barnet i en arm eller et ben;
Velg et mykt polstret barnesete som lar barnet fjernes og plasseres med liten innsats.

Noen barn med ufullkommen osteogenese kan gjøre litt lett trening, for eksempel svømming, da de bidrar til å redusere risikoen for brudd. De bør imidlertid bare gjøre det etter legens veiledning og under tilsyn av en kroppsøvingslærer eller fysioterapeut.