Behandling mot fenylketonuri

Behandlingen for fenylketonuri består av en diett med lave nivåer av fenylalanin, som er en aminosyre som samler seg i blodet til fenylketonurika, noe som forårsaker problemer som psykisk utviklingshemning og anfall. Fenylketonuria har ingen kur, og det er ingen medisiner mot denne sykdommen, og under behandlingen er det nødvendig å regelmessig overvåke verdiene av fenylalanin i blodet.

Mengden fenylalanin som kan inntas varierer avhengig av sykdommens alder og alvorlighetsgrad, og matvarene rike på denne aminosyren er proteinkilder, som kjøtt, fisk, melk og meieriprodukter, egg, hvete, soya og bønner. 

Ernæringsbehandling mot fenylketonuri

Ernæringsbehandlingen av fenylketonuri består i å fjerne matvarer som er rike på fenylalanin, som er en aminosyre som finnes i matvarer som er proteinkilder. Mat forbudt for fenylketonurika er:

• Dyremat: kjøtt, melk og kjøttprodukter, egg, fisk, sjømat og kjøttprodukter som pølse, pølse, bacon, skinke.
• Mat av planteopprinnelse: hvete, soya og derivater, kikerter, bønner, erter, linser, nøtter, peanøtter, valnøtter, mandler, hasselnøtter, pistasjnøtter, pinjekjerner;
• Søtstoffer med aspartam;
• Produkter som inneholder forbudte matvarer, som kaker, kaker og brød.

Frukt og grønnsaker kan konsumeres av fenylketonurika, i tillegg til sukker og fett. Det er også mulig å finne på markedet flere spesialprodukter laget for dette publikummet, for eksempel ris, pasta og kjeks, og det er flere oppskrifter som kan brukes til å produsere mat med lite fenylalanin. Se flere tips om fenylketonuri diett og fenylalaninrik mat.

Forbudte matvarer med planteopprinnelseForbudt mat av animalsk opprinnelse

Behandling med aminosyretilskudd

Aminosyretilskudd brukes til å behandle fenylketonuri fordi det er lite protein-diett disse pasientene spiser, er ikke tilstrekkelig til å gi de nødvendige næringsstoffene for riktig vekst og utvikling.

Tilskuddet som skal brukes varierer i henhold til pasientens alder og vekt, og må opprettholdes hele livet, da proteinmangel kan forårsake problemer som veksthemming, vekttap, hårtap og nedsatt toleranse for fenylalanin.

Blodprøver for å overvåke sykdommen

Personer med fenylketonuri må ofte ta blodprøver for å overvåke fenylalaninnivået i blodet og justere kostholdet deretter..

Inntil babyen er 1 år gammel, bør denne testen gjøres ukentlig. Barn mellom 2 og 6 år gjentar eksamen hver 15. dag, og fra 7 år blir eksamen gjennomført en gang i måneden. Innholdet av fenylalanin som er tillatt i kostholdet varierer i henhold til blodverdiene til fenylalanin som pasienten har, og bør alltid ledes av en barnelege eller ernæringsfysiolog..

Spedbarnsmelk uten fenylalaninAminosyretilskudd uten fenylalanin

Omsorg for å bli tatt på hvert livsfase

Behandlingen av fenylketonuri varierer etter alder og behovene til organismen i hvert livsfase:

• nyfødte: amming er begrenset, ettersom morsmelk inneholder fenylalanin, og for å supplere kostholdet, bør morsmelkerstatninger uten fenylalanin brukes i henhold til medisinsk råd;
• Tidlig solid ernæring og barndom: mat som er lite i fenylalanin, for eksempel frukt, grønnsaker, fett og spesielle matvarer uten fenylalanin, bør foretrekkes. I denne fasen bør også spesiell melk holdes, og kostholdet må ledsages av en barnelege eller ernæringsfysiolog, slik at det er mulig å tilveiebringe mengden næringsstoffer som er nødvendige for sunn utvikling av barn;
• oppvekst: fra ungdomstiden blir de akseptable nivåene av fenylalanin i blodet litt høyere, men man må være forsiktig med maten for å opprettholde tilstrekkelig vekst;
• voksne: kroppen begynner å tåle et høyere nivå av fenylalanin i blodet, men det strenge kostholdet må opprettholdes for å unngå problemer som anfall, kvalme og oppkast.
• graviditet: gravide trenger nøye å overvåke fenylalaninnivået i blodet under graviditet, ettersom overskuddet medfører risiko for babyen som hjertemisdannelse, psykisk utviklingshemning og mikrocefali.

Det er viktig at behandlingen begynner så snart sykdommen er diagnostisert, vanligvis i de første dagene av livet gjennom hælprikkprøven, fordi hvis ernæringsbehandlingen er fullført, kan babyen utvikle seg på en sunn måte.

Finn ut mer om hvordan du kan leve med fenylketonuri på:

• fenylketonuri
• Hvordan ta vare på babyen din med fenylketonuri
• Konsekvenser av fenylketonuri