Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sykdom, som hovedsakelig rammer menn, som forårsaker psykisk utviklingshemning, aggressiv atferd, selvlemlestelse som bite fingre og lepper og økt produksjon av urinsyre, noe som resulterer i komplikasjoner som nyrestein og giktisk leddgikt..

Ved fødselen er barn med lesch-nyhan syndrom tilsynelatende normale, men i de første månedene av livet kan de oppleve episoder med oppkast og eliminere oransje krystaller i urinen..

Og selv om denne sykdommen ikke har noen kur, kan symptomene lindres ved å administrere medisiner som reduserer konsentrasjonen av urinsyre i blodet som forhindrer nyrekomplikasjoner. Bruk av splint på albuer og rullestoler kan redusere alvorlighetsgraden av lemlestelser, i de alvorligste tilfellene er tannutvinning indikert.

Molekylærgenetiske teknikker kan være nyttige for å diagnostisere både syke individer og de som har det berørte genet, men ikke har utviklet sykdommen, og i slike tilfeller kan genetisk rådgivning forhindre unnfangelse av barn med denne sykdommen..

Diagnosen av denne sykdommen er enkel, og er tilstrekkelig til å observere symptomer og blodprøve som indikerer mengden urinsyre i blodet, men symptomene blir bare tydeligere fra det første alderen..