Cockayne syndrom

Cockayne syndrom er en sjelden og arvelig sykdom som vanligvis fører barn til døden i en alder av 6 år.

Cockayne syndrom er forårsaket av genetiske mutasjoner som forhindrer at pasienter blir utsatt for sollys, da de ved kontakt med ultrafiolette stråler utvikler hudsår, grå stær, dverg og for tidlig aldring, noe som resulterer i for tidlig død.

Symptomer på Cockayne syndrom

Symptomene på dette syndromet er preget av mange metabolske problemer i forskjellige organer, inkludert overfølsomhet for sollys, forsinket motorisk utvikling, psykisk utviklingshemning, hørselsproblemer og et karakteristisk ansiktsutseende med et lite ansikt, nedsunket øyne, spisse nese og kjever. projisert frem.

Diagnostisering av Cokayne syndrom

Diagnosen stilles gjennom DNA-tester, som gjør det mulig å identifisere mutasjonene som er tilstede i genene, og til tross for barnets korte levetid og ingen effektiv behandling for Cockayne syndrom, er diagnosen ekstremt viktig, ettersom den gir familien den fordel av genetisk rådgivning og prenatal diagnose i senere tilfeller.

Typer Cockayne syndrom

Det er to typer av dette syndromet, hos individer av type I ser det ut til å ha normal utvikling det første leveåret og i type II har symptomene på sykdommen vært til stede siden fødselen. Begge typer har en kort levealder.