Snekkersyndrom

Carpenter syndrom er en sjelden genetisk sykdom, som er blant gruppen av akrocephalopolisindactilia lidelser. Personer med dette syndromet gjenkjennes av den flatede skallen, det særegne ansiktet, forkortelse av fingre og tær, som vanligvis er limt sammen, misdannelser i underarmene, ekstra fingre, psykisk utviklingshemning og motoriske vansker.

Symptomer er til stede fra fødselen og i utviklingstrekk som overvekt og defekter i forplantningssystemet blir observert. Syndromet er forårsaket av en tidlig fusjon av skallesuturene, og diagnosen stilles ved å observere spesifikke egenskaper og DNA-tester.

Behandlingen kan gjøres gjennom plastisk og ortopedisk kirurgi, tidlig hodeskalleoperasjon øker sjansene for et normalt tankesett. Hyppig medisinsk oppfølging er tilrådelig, da dette syndromet kan være assosiert med hjertesykdommer, navlebrokk og tannoppbevaring.