Hva er nevrofibromatose og hovedtyper

Neurofibromatosis, også kjent som Von Recklinghausens sykdom, er en arvelig sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og forårsaker unormal vekst av nervevev i hele kroppen, og danner små ytre svulster, kalt neurofibromer..

Generelt er nevrofibromatose godartet og utgjør ingen helserisiko, men ettersom det forårsaker utseendet av ytre svulster, kan det føre til misdannelse av kroppen, noe som ender med at de berørte mennesker har til hensikt å operere for å fjerne dem..

Selv om nevrofibromatose ikke har noen kur, da svulstene kan vokse tilbake, kan behandling med kirurgi eller strålebehandling forsøkes å prøve å redusere størrelsen på svulstene.

Typer nevrofibromatose

Neurofibromatosis kan deles inn i tre typer:

• Neurofibromatosis type 1: forårsaket av mutasjoner i kromosom 17 som reduserer produksjonen av neurofibromin, et protein som brukes av kroppen for å forhindre utseende av svulster. Denne typen neurofibromatosis kan også forårsake tap av syn og impotens;
• Neurofibromatosis type 2: forårsaket av mutasjoner i kromosom 22, som reduserer produksjonen av merlina, et annet protein som undertrykker veksten av svulster hos friske individer. Denne typen nevrofibromatose kan forårsake hørselstap;
• Schwannomatose: det er den sjeldneste typen sykdom der svulster utvikler seg i skallen, ryggmargen eller perifere nerver. Vanligvis vises symptomer av denne typen mellom 20 og 25 år.

Avhengig av type nevrofibromatose, kan symptomene variere. Så sjekk ut de vanligste symptomene for hver type neurofibromatosis.

Hva forårsaker nevrofibromatose

Neurofibromatosis er forårsaket av genetiske forandringer i noen gener, spesielt kromosom 17 og kromosom 22. I tillegg ser det ut til at sjeldne tilfeller av Schwannomatosis er forårsaket av endringer i mer spesifikke gener som SMARCB1 og LZTR. Alle endrede gener er viktige for å hemme produksjonen av svulster, og derfor fører de til utseendet av svulster som er karakteristiske for nevrofibromatose når de blir påvirket..

Selv om de fleste diagnostiserte tilfeller blir sendt fra foreldre til barn, er det også mennesker som kanskje aldri har hatt noen tilfeller av sykdommen i familien..

Hvordan behandlingen gjøres 

Behandling for nevrofibromatose kan utføres gjennom kirurgi for å fjerne svulster som legger press på organer eller gjennom strålebehandling for å redusere størrelsen. Imidlertid er det ingen behandling som garanterer en kur eller som forhindrer utseendet til nye svulster.

I de alvorligste tilfellene, der pasienten utvikler kreft, kan det være nødvendig å gjennomgå behandling med cellegift eller strålebehandling rettet mot ondartede svulster. Lær mer informasjon om Behandling mot nevrofibromatose.