Hva er Lebers medfødte amaurose og hvordan du skal behandle

Lebers medfødte amaurose, også kjent som ACL, Lebers syndrom eller Lebers arvelige optiske nevropati, er en sjelden arvelig degenerativ sykdom som forårsaker gradvise endringer i retinal elektrisk aktivitet, som er øyevevet som oppdager lys og farge, forårsaker alvorlig synstap siden fødselen og andre øyeproblemer, for eksempel følsomhet for lys eller keratokonus, for eksempel.

Generelt viser barnet med denne sykdommen ikke forverrede symptomer eller nedsatt syn over tid, men opprettholder et veldig begrenset synsnivå, som i mange tilfeller bare tillater å oppdage bevegelser, former og endringer i lysstyrke i nærheten.

Lebers medfødte amaurose har ingen kur, men spesielle briller og andre tilpasningsstrategier kan brukes for å prøve å forbedre barnets syn og livskvalitet. Ofte trenger personer med tilfeller av denne sykdommen i familien å gjøre genetisk rådgivning før de prøver å bli gravide.

Hvordan behandle og leve med sykdommen

Lebers medfødte Amaurose forverres ikke med årene, og derfor kan barnet tilpasse seg synsgraden uten mange vanskeligheter. I noen tilfeller kan det imidlertid være lurt å bruke spesielle briller for å prøve å forbedre synsgraden litt.

I tilfeller der synet er veldig lite, kan det være nyttig å lære seg blindeskrift, å kunne lese bøker eller bruke en førerhund til å bevege seg på gaten, for eksempel.

I tillegg kan barnelegen også anbefale bruk av datamaskiner tilpasset personer med veldig lite syn, for å lette barnets utvikling og tillate samhandling med andre barn. Denne typen enheter er spesielt nyttig på skolen, slik at barnet kan lære i samme tempo som sine jevnaldrende.

Hovedsymptomer og hvordan du kan identifisere

Symptomer på Lebers medfødte amaurose er vanligst rundt det første alderen og inkluderer:

• Vanskeligheter med å gripe gjenstander i nærheten;
• Vanskeligheter med å gjenkjenne kjente fjes når de er borte;
• Unormale øyebevegelser;
• Overfølsomhet for lys;
• epilepsi;
• Forsinkelse i motorisk utvikling.

Denne sykdommen kan ikke identifiseres under graviditet, og forårsaker heller ikke endringer i øyets struktur. På den måten kan barnelege eller øyelege gjøre flere tester for å eliminere andre hypoteser som kan forårsake symptomene.

Hver gang det er mistanke om synsproblemer hos babyen, anbefales det å konsultere barnelegen for å gjøre synstester, for eksempel elektroretinografi, for å diagnostisere problemet og starte riktig behandling..

Hvordan få sykdommen

Dette er en arvelig sykdom og overføres derfor fra foreldre til barn. For at dette skal skje, trenger imidlertid begge foreldrene å ha et sykdomsgen, og det er ikke obligatorisk at noen av foreldrene har utviklet sykdommen.. 

Dermed er det vanlig at familier ikke presenterer sykdomstilfeller i flere generasjoner, siden det bare er 25% av overføringen av sykdommen..