Downs syndrom - Hvordan diagnostiseres det før og etter fødselen?

Downs syndromdiagnosen kan hackes under embargo gjennom spesifikke undersøkelser som nuchal translucency, cordocentesis og fostervannsprøve. Disse eksamenene vil bli forespurt av fødselslegen når mor blir gravid med mer enn 35 år eller når den gravide har Downs syndrom.

De kan også bli bedt om når kvinnen har en baby med Downs syndrom, hvis fødselslegen observerer noen endringer i ultralyden som får babyens syndrom til å få en kromosomomflytting inkludert kromosomet 21.

En babys embargo med Downs syndrom er nøyaktig det samme som en baby som ikke har dette syndromet, men de er nødvendige for å vurdere babyens utvikling, som vanligvis er den minste og minste. vekt for svangerskapsalder.

Eksamener for diagnose under ombordstigning

Resultatene av en 99% pålitelighet og sirven resulterer i å forberede foreldrene til babyens ben med Downs syndrom:

• Chorionisk vellositetstest: At det kan finne sted i uke 9 av embarazo og består i å fjerne et lite hjørne av morkaken, som har genetisk materiale som er identisk med babyen;
• Mors biokjemisk profil: som finner sted mellom den 10. og den 14. leveringsuken og består av fullføringen av prøvene som måler proteinet og hormonet hCG som er produsert av morkaken og babyen;
• Nuchal gjennomskinnelighet: som kan indikeres i den 12. uken etter fødselen og har som formål å medisinere babyens nakkebredde;
• fostervannsprøve: den består av ekstraksjon av en prøve av fostervannet, og den kan utføres mellom den 13. og den 16. uken etter innkjøring;
• Cordocentesis: Den består av ekstraksjon av en baby's blodprøve ved navlestrengen, og den kan finne sted etter den 18. uken med embargo.

Å vite den ideelle diagnosen er at prestene søker informasjon om syndromet for å vite hva de kan forvente i veksten av et barn med Downs syndrom.

Hvordan er diagnosen etter fødselen?

Diagnosen etter fødselen kan skyldes observasjonen av egenskapene som babyen har, som kan omfatte:

• Det var en linje med merker i párpado de los ojos, som må lukkes og "strekkes ut på den ene siden og der oppe";
• Bare en linje i håndflaten, så vel som andre barn som ikke har Downs syndrom, kan også ha disse egenskapene;
• Forening av hoder;
• Dårlig nese;
• Flat ansikt;
• Lengua storhet og veldig høy smak;
• Flere lave og små kirker;
• Tynn og tynn;
• Kutt fingrene, og sinnet kan bli vridd;
• Fettfingeren til kaken er skilt fra de andre fingrene;
• Ancho og akkumulering av fett;
• Muskelsvakhet over hele kroppen;
• Enkel vektøkning;
• Du kan presentere et navlestreng;
• Ordfører risiko for å lide cøliaki;
• Det kan være en adskillelse av muskler i rectus abdominis, som gjør at magen blir svakere.

Som dårlige kjennetegn ved babyen til stede, dårlige muligheter for å få Downs syndrom, viser imidlertid rundt 5% av befolkningen noen av disse egenskapene, slik at det å ha bare en av dem ikke er nok til å diagnostisere dette syndromet.

Andre funksjoner ved syndromet inkluderer tilstedeværelsen av hjertesykdommer, som kan kreve kirurgi, og kan ha risikoen for å få infeksjoner. Imidlertid presenterer hver baby sine egne forandringer og fordi de trenger å være under kontroll av barnelege, i tillegg til kardiolog, neumonolog, fysioterapeut og audiolog.

Barn med Downs syndrom opplever også en forsinkelse i psykomotorisk utvikling og empiezan til å sitte, krype og gå, men senere enn forventet. Dessuten har dette vanligvis en mental tilbakeslag som kan variere fra mild til veldig alvorlig, noe som kan oppstå gjennom dens utvikling. 

Personen med Downs syndrom kan presentere andre helseproblemer som diabetes, kolesterol, triglyserider, for eksempel enhver person, men kan ha autisme eller en annen langvarig psykisk sykdom, selv på samme måte..