Sykdommer oppdaget ved Pezinho-testen

Hælprikketest, også kjent som nyfødt screening eller nyfødt screening, er en gratis og obligatorisk test utført på alle nyfødte babyer, fra den tredje dagen av livet, som hjelper til med å diagnostisere noen sykdommer, for eksempel fenylketonuri eller medfødt hypotyreose..

Generelt hjelper hælprikkprøven til å diagnostisere tidlige medfødte sykdommer som kan behandles fra de første dagene etter fødselen for å forbedre barnets livskvalitet.

Sykdommene påvist ved den grunnleggende hælprøven varierer i henhold til den brasilianske staten, men fenylketonuri og medfødt hypotyreose blir imidlertid alltid undersøkt..

Sykdommer oppdaget ved hælstikketest

Sykdommer oppdaget ved hælstikketesten inkluderer:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuria er en medfødt sykdom der babyens fordøyelsessystem ikke kan fordøye fenylalanin, et protein som er til stede i matvarer som egg og kjøtt, som, når det ikke blir fordøyd, kan bli giftig for kroppen og forårsake nevrologisk svekkelse i barnets utvikling.

Hvordan behandlingen gjøres: mat med fenylalanin bør fjernes fra barnets kosthold. Se hvilke: Kosthold mot fenylketonuri.

2. Medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose er en sykdom der babyens skjoldbruskkjertel ikke kan produsere normale mengder hormoner, noe som kan forringe babyens vekst, samt forårsake psykisk utviklingshemming. Lær mer om dette problemet på: Medfødt hypotyreose.

Hvordan behandlingen gjøres: babyen bør ta hormonelle medisiner for å fullføre manglende skjoldbruskkjertelhormonnivåer, og sikre sunn vekst og utvikling.

3. Sigdcelleanemi

Sikkelcelleanemi er et genetisk problem som forårsaker endringer i formen på røde blodlegemer, noe som reduserer evnen til å transportere oksygen til forskjellige deler av kroppen, noe som kan forårsake forsinkelser i utviklingen av noen organer.

Hvordan behandlingen gjøres: avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan babyen trenge å få blodoverføringer. Imidlertid er behandling bare nødvendig når infeksjoner som lungebetennelse eller betennelse i mandlene oppstår. Lær mer om dette problemet på: Sigdcelleanemi.

4. Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasia er en sykdom som får barnet til å få en hormonell mangel på noen hormoner og en overdrivelse i produksjonen av andre, noe som kan forårsake gjengroing, fremtidig pubertet eller andre fysiske problemer.

Hvordan behandlingen gjøres: babyen må gjennomgå hormonutskiftning hele livet for å kompensere for mangelen på hormoner og stabilisere mengden av overflødig hormoner.

5. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er et problem som fører til produksjon av en stor mengde slim, kompromitterer luftveiene og også påvirker bukspyttkjertelen. Kjenne til andre komplikasjoner og hvordan du behandler dem i: Hvordan vite om babyen i cystisk fibrose.

Hvordan behandlingen gjøres: bør gjøres med betennelsesdempende medisiner, kostholdspleie og respirasjonsfysioterapi for å lindre symptomene på sykdommen, spesielt pustevansker.

6. Biotinidase mangel

Biotinidase-mangel er et medfødt problem som gjør at kroppens manglende evne til å resirkulere biotin, som er et veldig viktig vitamin for å sikre nervesystemets helse. Dermed kan babyer med dette problemet ha anfall, manglende motorisk koordinasjon, utviklingsforsinkelse og håravfall.

Hvordan behandlingen gjøres: levetid inntak av biotin vitamin for å kompensere for kroppens manglende evne til å bruke det vitaminet.

Sykdommer oppdaget ved forstørret hælprøve

I tillegg til de nevnte sykdommene, kan den forstørrede eller utvidede fotprøven oppdage andre sykdommer som:

• galactosemia: sykdom som gjør at barnet ikke kan fordøye sukkeret i melk, noe som kan føre til svekkelse av sentralnervesystemet;
• Medfødt toksoplasmose: sykdom som kan være dødelig eller føre til blindhet, gulsott som er gulaktig hud, kramper eller psykisk utviklingshemming;
• Glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel: letter utseendet til anemier, som kan variere i intensitet;
• Medfødt syfilis: en alvorlig sykdom som kan føre til sentralnervesystem involvering;
• Aids: sykdom som fører til en alvorlig svekkelse av immunforsvaret, som fremdeles ikke har noen kur;
• Medfødt rubella: forårsaker medfødte deformiteter som grå stær, døvhet, psykisk utviklingshemning og til og med hjertemisdannelser;
• Medfødte herpes: sjelden sykdom som kan forårsake lokaliserte lesjoner på hud, slimhinner og øyne, eller spres, alvorlig påvirker sentralnervesystemet;
• Medfødt cytomegalovirus sykdom: kan generere forkalkninger i hjernen og mental og motorisk utviklingshemning;
• Medfødt chagasykdom: en smittsom sykdom som kan forårsake mental, psykomotorisk utviklingshemning og øyeendringer.

den sykdommer oppdaget ved hælstikketest og den lille fotprøven er en del av denne listen, men de kan ha disse navnene avhengig av laboratorium og antall sykdommer du vil oppdage.

Generelt utføres den forstørrede hælprøven bare hvis babyen er mistenkt for forurensning, hvis mor eller far har noen av disse sykdommene..

Hvis fotprøven oppdager noen av disse sykdommene, kontakter laboratoriet babyens familie over telefon, og babyen må gjennomgå ytterligere tester for å bekrefte sykdommen eller blir henvist til en spesialisert medisinsk konsultasjon..

Se andre tester babyen skal gjøre rett etter fødselen.