Når skal genetisk test (BRCA1 og BRCA2) gjøres for brystkreft

Den genetiske testen for brystkreft har som hovedmål å bekrefte risikoen for å utvikle brystkreft, i tillegg til at legen kan vite hvilken mutasjon som er assosiert med kreftendringen..

Denne typen tester er vanligvis indisert for personer som har nære slektninger som fikk diagnosen brystkreft før fylte 50 år, eggstokkreft eller mannlig brystkreft. Testen består av en blodprøve som ved bruk av molekylære diagnostiske teknikker identifiserer en eller flere mutasjoner assosiert med følsomhet for brystkreft, og hovedmarkørene som ble bedt om i testen er BRCA1 og BRCA2.

Det er også viktig å ha regelmessige eksamener og være klar over de første symptomene på sykdommen slik at diagnosen stilles tidlig og dermed behandlingen begynner. Lær hvordan du identifiserer de tidlige symptomene på brystkreft.

Genetisk testpris

Genetisk testing er dyrt, ettersom det gjøres ved hjelp av topp moderne utstyr med høy følsomhet og spesifisitet. Avhengig av laboratoriet der det utføres, kan genetisk testing koste mellom R $ 1500 og R $ 7000 000 og er ikke inkludert i helseplaner, men det er imidlertid mulig å få autorisasjon for undersøkelsen av SUS etter autorisasjon spesiell.

Når du skal gjøre

Den genetiske undersøkelsen for brystkreft er en undersøkelse indikert av onkolog, mastolog eller genetiker, laget av analysen av en blodprøve og anbefalt for personer som har familiemedlemmer diagnostisert med brystkreft, kvinnelig eller mannlig, før fylte 50 år. eller kreft i eggstokkene i alle aldre. Gjennom denne testen er det mulig å vite om det er mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2, og det er dermed mulig å sjekke sjansen for å utvikle brystkreft.

Vanligvis når det er en indikasjon på tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene, er det sannsynlig at personen vil utvikle brystkreft gjennom hele livet. Det er opp til legen å identifisere risikoen for sykdomsmanifestasjon slik at forebyggende tiltak iverksettes i henhold til risikoen for sykdomsutvikling.

Hvordan det gjøres

Den genetiske testen for brystkreft utføres ved å analysere en liten blodprøve, som sendes til laboratoriet for analyse. For å gjøre eksamen er det ikke nødvendig med spesiell forberedelse eller faste og det forårsaker ikke smerter, det mest som kan skje er lett ubehag på samlingen..

Denne testen har hovedmålet med å evaluere BRCA1 og BRCA2 gener, som er tumorundertrykkende gener, det vil si at de forhindrer kreftceller i å spre seg. Imidlertid, når det er en mutasjon i noen av disse genene, svekkes funksjonen for å stoppe eller forsinke utviklingen av svulsten, med spredning av tumorceller og følgelig utviklingen av kreft..

Type metodikk og mutasjon som skal undersøkes er definert av legen, og ytelsen til:

Fullstendig sekvensering, der hele genomet til personen sees, og det er mulig å identifisere alle mutasjonene den har;
Genomsekvensering, hvor bare spesifikke DNA-regioner blir sekvensert, idet de identifiserer mutasjoner som er til stede i disse regionene;
Spesifikt mutasjonssøk, hvor legen indikerer hvilken mutasjon han vil vite og spesifikke tester blir utført for å identifisere ønsket mutasjon, idet denne metoden er mer egnet for personer som har familiemedlemmer med en eller annen genetisk endring som allerede er identifisert for brystkreft;
Isolert søk etter innsettinger og slettinger, der endringer i spesifikke gener blir bekreftet, og denne metodikken er mer egnet for de som allerede har gjort sekvenseringen, men trenger komplement.

Resultatet av den genetiske testen sendes til legen, og rapporten inneholder metoden som er brukt for påvisning, samt tilstedeværelsen av gener og den identifiserte mutasjonen, hvis den er til stede. I tillegg, avhengig av metodikken som brukes, kan det informeres i rapporten hvor mye mutasjonen eller genet som er uttrykt, noe som kan hjelpe legen til å sjekke risikoen for å utvikle brystkreft. Lær mer om molekylær diagnose.

Mulige resultater

Resultatene av undersøkelsen sendes til legen i form av en rapport, som kan være positive eller negative. Den genetiske testen sies å være positiv når tilstedeværelsen av en mutasjon i minst ett av genene er bekreftet, men det indikerer ikke nødvendigvis om personen vil ha kreft eller ikke i hvilken alder det kan skje, noe som krever kvantitative tester.

Når en mutasjon i BRCA1-genet påvises, er det imidlertid en sjanse for opptil 81% av brystkreftutviklingen, og det anbefales at personen gjennomgår magnetisk resonansavbildning årlig, i tillegg til å kunne gjennomgå mastektomi som et middel til å forebygge.

Den negative genetiske testen er en der ingen mutasjoner ble bekreftet i de analyserte genene, men det er fortsatt en sjanse for å utvikle kreft, selv om det er veldig lavt, som krever medisinsk overvåking gjennom regelmessige undersøkelser. Oppdag andre tester som bekrefter brystkreft.

Oncotype DX-eksamen

Oncotype DX-testen er også en genetisk test for brystkreft, som gjøres fra analysen av brystbiopsismateriale, og har som mål å evaluere genene relatert til brystkreft gjennom molekylær diagnostiske teknikker, som f.eks. RT-PCR. Dermed er det mulig for legen å indikere den beste behandlingen, og cellegift kan for eksempel unngås.

Denne testen er i stand til å identifisere brystkreft i de tidlige stadiene og sjekke graden av aggresjon og hvordan responsen på behandlingen ville være. Dermed er det mulig at en mer målrettet behandling mot kreft blir gjort, for eksempel å unngå bivirkningene av cellegift.

Oncotype DX-eksamen er tilgjengelig i private klinikker, den må gjøres etter onkologens anbefaling, og resultatet frigis i gjennomsnitt etter 20 dager.