Hjemmeside » Sjeldne sykdommer » Sturge-Weber syndrom

    Sturge-Weber syndrom

    En sjelden og nevrologisk sykdom er Sturge-Weber syndrom der individet har anfall siden fødselen. Syndromet innebærer også medfødt glaukom, og barnet har noen rødlige flekker i ansiktet ved fødselen, på grunn av dårlig lokal vaskularisering. Disse flekkene påvirker vanligvis bare den ene siden av kroppen, og sjelden kan nakke og badebukser også presentere dem.

    Sykdommen påvirker sentralnervesystemet og epilepsi, psykisk utviklingshemning, hemiplegi og / eller hydrocephalus kan forekomme avhengig av hvert tilfelle..

    For diagnostisering av sykdommen er det nødvendig å evaluere elektroencefalogram, magnetisk resonans og cerebral angiografi.

    Behandlingen er basert på medisiner som kontrollerer anfall og hjelper til med å minimere symptomene på sykdommen. Nylig kunne leger "stenge" et lite område av hjernen til en jente på omtrent 1 ½ år gammel, og hun sluttet med anfall. Tilsynelatende er dette en ny form for effektiv behandling for visse pasienter.