Prune Belly Syndrome, også kjent som Prune Belly Syndrome, er en sjelden og alvorlig sykdom der babyen blir født med et funksjonshemning eller til og med fravær av musklene i...
Sperresyndrom, eller Locked-In Syndrome, er en sjelden nevrologisk sykdom, der lammelse forekommer i alle musklene i kroppen, bortsett fra musklene som styrer bevegelsen i øynene eller øyelokkene..I denne sykdommen blir...
Syndrome of Savant eller Sage syndrom of the Sage fordi Savant på fransk betyr salvie, er en sjelden psykisk lidelse der personen har alvorlige intellektuelle mangler. I dette syndromet har...
Hypofosfatasi er en sjelden genetisk sykdom som rammer spesielt barn, som forårsaker deformasjoner og brudd i noen regioner i kroppen og for tidlig tap av babytenner.. Denne sykdommen blir gitt videre...
Hypermnesia, også kjent som svært overordnet autobiografisk hukommelsessyndrom, er et sjeldent syndrom, med mennesker som allerede er født med det, og ikke glemmer nesten noe gjennom livet, inkludert detaljer som...
CRION er en sjelden sykdom som forårsaker betennelse i øye nerven, forårsaker alvorlige øyesmerter og gradvis synstap. Diagnosen defineres av øyelege når disse symptomene ikke er ledsaget av andre sykdommer,...
Mitokondriesykdommer er genetiske og arvelige sykdommer preget av mangel eller nedsatt aktivitet av mitokondrier, med utilstrekkelig energiproduksjon i cellen, noe som kan føre til celledød og på lang sikt organsvikt.Mitokondrier...
Wilsons sykdom er en sjelden genetisk sykdom, forårsaket av kroppens manglende evne til å metabolisere kobber, noe som fører til at kobber hoper seg opp i hjernen, nyrene, leveren og...