Hva er medfødt myasteni

Medfødt myasteni er en sykdom som involverer det nevromuskulære krysset og forårsaker derfor progressiv muskelsvakhet, noe som ofte fører til at personen må gå i rullestol. Denne sykdommen kan oppdages i ungdomstiden eller i voksen alder, og avhengig av hvilken type genetisk endring personen har, kan den kureres ved bruk av medisiner.

I tillegg til medisinene indikert av nevrologen, er det også nødvendig med fysioterapi for å gjenopprette muskelstyrke og koordinere bevegelser, men personen kan gå normalt igjen, uten behov for rullestol eller krykker..

Medfødt myasteni er ikke helt det samme som myasthenia gravis fordi i tilfelle av Myasthenia Gravis er årsaken en endring i personens immunsystem, mens i medfødt myastenia er årsaken en genetisk mutasjon, som er hyppig hos personer i samme familie.

Symptomer på medfødt myasteni

Symptomer på medfødt myasteni vises vanligvis hos babyer eller mellom 3 og 7 år, men noen typer vises mellom 20 og 40 år, noe som kan være:

I babyen:

• Vanskeligheter med amming eller mating av flasker, lett kvelning og liten kraft til å suge;
• Hypotoni som manifesterer seg gjennom svakheten i armer og ben;
• Drooping øyelokk;
• Leddkontrakter (medfødt arthrogryposis);
• Nedsatt ansiktsuttrykk;
• Vanskeligheter med å puste og lilla fingre og lepper;
• Utviklingsforsinkelse for å sitte, krype og gå;
• Eldre barn kan ha problemer med å klatre opp trapper.

 Hos barn, ungdom eller voksne:

• Svakhet i ben eller armer med prikkende følelse;
• Vanskeligheter med å gå med behovet for å sette seg ned for å hvile;
• Det kan være svakhet i øyemuskulaturen som dropper øyelokket;
• Tretthet når du gjør små anstrengelser;
• Det kan være skoliose i ryggraden.

Det er 4 forskjellige typer medfødt myasteni: treg kanal, hurtig-kanal med lav affinitet, alvorlig AChR-mangel eller AChE-mangel. Siden medfødt langsomkanal myasthenia kan vises mellom 20 og 30 år. Hver type har sine egne egenskaper, og behandlingen kan også variere fra en person til en annen fordi ikke alle har de samme symptomene. 

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Congenital Myasthenia må stilles basert på symptomene som er presentert og kan bekreftes ved tester som CK blodprøve og genetiske tester, antistoffprøver for å bekrefte at det ikke er Myasthenia Gravis, og en elektromyografi som vurderer kvaliteten på sammentrekningen muskuløs, for eksempel.

Hos eldre barn, ungdommer og voksne kan legen eller fysioterapeuten også utføre noen tester på kontoret for å identifisere muskelsvakhet, for eksempel:

• Se i taket i 2 minutter, fast og se om det er en forverring av vanskeligheten med å holde øyelokkene åpne;
• Løft armene fremover, opp til skuldrene, hold denne posisjonen i 2 minutter og observer om det er mulig å opprettholde denne sammentrekningen eller om armene faller;
• Løft båren uten hjelp av armene mer enn 1 gang, eller løft fra stolen mer enn to ganger for å se om det er mer og mer problemer med å utføre disse bevegelsene.

Hvis muskelsvakhet observeres og det er vanskelig å utføre disse testene, er det veldig sannsynlig at det er en generell muskelsvakhet, som viser en sykdom som myasteni.

For å vurdere om tale også ble påvirket, kan du be personen sitere tallene fra 1 til 100 og se om det er en endring i tonen for stemmen, stemmesvikt eller en økning i tiden mellom å sitere hvert nummer.. 

Behandling mot medfødt myasteni

Behandlingene varierer i henhold til hvilken type medfødt myasteni som personen har, men i noen tilfeller kan medisiner som acetylcellinesterasehemmere, kinidin, fluoksetin, efedrin og salbutamol indikeres under anbefaling fra nevropediatlege eller nevrolog. Fysioterapi er indikert og kan hjelpe personen til å føle seg bedre, bekjempe muskelsvakhet og forbedre pusten, men det vil ikke være effektivt uten medisiner.

Barn kan sove med en oksygenmaske som heter CPAP, og foreldre må lære å gi førstehjelp i tilfelle respirasjonsstans. Vet hva du skal gjøre hvis babyen din slutter å puste.

I fysioterapi må øvelsene være isometriske og ha få repetisjoner, men de må dekke flere muskelgrupper, inkludert luftveiene, og er veldig nyttige for å øke mengden av mitokondrier, muskler, kapillærer og redusere laktatkonsentrasjonen, med mindre kramper. 

Medfødt myasteni er kurbar?

I de fleste tilfeller har medfødt myasteni ingen kur, noe som krever behandling for livet. Imidlertid er medisiner og fysioterapi med på å forbedre personens livskvalitet, bekjempe tretthet og muskelsvakhet og unngå komplikasjoner som atrofi i armer og ben og kvelning som kan oppstå når pusten er nedsatt, og det er derfor essensielt for livet.

Personer med medfødt myasteni forårsaket av en defekt i DOK7-genet kan ha en stor forbedring i tilstanden, og kan tilsynelatende 'kureres' ved bruk av et legemiddel som vanligvis brukes mot astma, salbutamol, men i form av tabletter eller pastiller. Imidlertid kan det hende du fortsatt trenger å gjøre fysioterapi sporadisk.

Når personen har medfødt myasteni og ikke gjennomgår behandlingen, vil de gradvis miste kreftene i musklene, bli atrofierte, trenger å ligge sengeliggende og kan dø av respirasjonssvikt, og det er grunnen til at klinisk og fysioterapeutisk behandling er så viktig fordi begge kan forbedre personens livskvalitet og forlenge livet.

Noen rettsmidler som forverrer tilstanden til medfødt myasteni er ciprofloxacin, klorokin, prokain, litium, fenytoin, betablokkere, procainamid og kinidin, og derfor bør all medisinering bare brukes under medisinsk råd etter å ha identifisert den typen personen har.