Hva er cystinose og viktigste symptomer
Cystinose er en medfødt sykdom der kroppen akkumulerer overflødig cystin, en aminosyre som, når den er i overkant i cellene, produserer krystaller som forhindrer riktig funksjon av cellene, og derfor kan denne sykdommen påvirke flere organer i kroppen, blir delt inn i tre hovedtyper:
- Nefropatisk cystinose: påvirker hovedsakelig nyrene og vises i babyen, men kan utvikle seg til andre deler av kroppen, for eksempel øynene;
- Mellomliggende cystinose: det ligner på nefropatisk cystinose, men begynner å utvikle seg i ungdomstiden;
- Okular cystinose: det er den mindre alvorlige typen som bare påvirker øynene.
Dette er en genetisk sykdom som kan oppdages i en urin- og blodprøve som baby, rundt 6 måneders alder. Foreldre og barneleger kan mistenke sykdommen hvis babyen alltid er veldig tørst, tisser og kaster opp og ikke går opp i vekt ordentlig, med mistanke om Fanconi syndrom.
Hovedsymptomer
Symptomer på cystinose varierer avhengig av det berørte organet, og kan omfatte:
Nyrecystinose
- Økt tørst;
- Økt vilje til å tisse;
- Enkel tretthet;
- Økt blodtrykk.
Cystinose i øynene
- Smerter i øynene;
- Følsomhet for lys;
- Vanskelighetsgrad med å se, som kan utvikle seg til blindhet.
I tillegg kan det også være andre tegn som svelgevansker, utviklingsforsinkelse, hyppig oppkast, forstoppelse eller komplikasjoner som diabetes og endringer i skjoldbruskfunksjon, for eksempel.
Hva forårsaker cystinose
Cystinose er en sykdom forårsaket av en mutasjon i CTNS-genet, som er ansvarlig for produksjonen av et protein kjent som cystinosin. Dette proteinet fjerner vanligvis cystin fra celler inne, og forhindrer at det bygger seg opp inne.
Når denne opphopningen skjer, blir sunne celler skadet og fungerer ikke normalt, og skader hele organet over tid..
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen utføres vanligvis fra det øyeblikket sykdommen diagnostiseres, og starter med bruk av medisiner, for eksempel cysteamin, som hjelper kroppen med å eliminere noe av overflødig cystin. Det er imidlertid ikke mulig å forhindre sykdommen i å gå videre, og det er derfor ofte nødvendig å ha en nyretransplantasjon, når sykdommen allerede har påvirket organet alvorlig..
Imidlertid, når sykdommen er til stede i andre organer, kurerer ikke transplantasjonen sykdommen, og det kan derfor være nødvendig å fortsette å bruke medisinen.
I tillegg trenger noen symptomer og komplikasjoner spesifikk behandling, for eksempel diabetes eller skjoldbrusk-lidelser, for å forbedre barnas livskvalitet..
