Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en nevrologisk og degenerativ sykdom som påvirker nervene og leddene i kroppen, noe som forårsaker vanskeligheter eller manglende evne til å gå og svakhet til å holde gjenstander med hendene..

Ofte trenger de som har denne sykdommen å bruke rullestol, men de kan leve i mange år og deres intellektuelle kapasitet opprettholdes. Behandling krever medisiner og fysioterapi for livet.

Hvordan det manifesterer seg

Tegn og symptomer som kan indikere Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer:

Forandringer i føttene, for eksempel en veldig skarp kurve for foten og klørne;
Noen mennesker har vanskeligheter med å gå, med hyppige fall, på grunn av manglende balanse, noe som kan forårsake ankelforstuing eller brudd; andre kan ikke gå;
Skjelving i hendene;
Vanskeligheter med å koordinere håndbevegelser, noe som gjør det vanskelig å skrive, knappe eller lage mat;
Svakhet og hyppig tretthet;
Korsryggsmerter og skoliose er også funnet;
Muskler i bena, armer, hender og føtter forfalt;
Nedsatt følsomhet for berøring og temperaturforskjell i ben, armer, hender og føtter;
Klager som smerter, kramper, prikking og nummenhet i hele kroppen er vanlige i hverdagen.

Det vanligste er at barnet utvikler seg normalt og foreldrene mistenker ikke noe, før rundt 3 års alder begynner de første tegnene å vises med svakhet i beina, hyppige fall, slippe gjenstander, nedsatt muskelvolum og andre tegn indikert ovenfor.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen av Charcot-Marie-Tooth Disease bør ledes av nevrologen, og det kan være indikert å ta medisiner som hjelper til å takle symptomene, siden denne sykdommen ikke har noen kur. Andre former for behandling inkluderer for eksempel nevrofysioterapi, hydroterapi og ergoterapi, som er i stand til å lindre ubehag og forbedre personens daglige liv..

Vanligvis trenger personen rullestol, og lite utstyr kan indikeres for å hjelpe personen med å pusse tennene, kle seg og spise alene. Noen ganger kan leddkirurgi være nødvendig for å forbedre bruken av disse små enhetene.

Det er flere medisiner som er kontraindisert for personer som har Charcot-Marie-Tooth Disease fordi de forverrer symptomene på sykdommen, og derfor bør medisiner bare tas under medisinsk råd og med kunnskap fra nevrologen..

I tillegg bør kostholdet anbefales av en ernæringsfysiolog, fordi det er mat som forverrer symptomene, mens andre er med på å behandle sykdommen. Selen, kobber, vitamin C og E, lipoic acid og magnesium bør konsumeres daglig ved å spise mat som brasil nøtter, lever, korn, nøtter, appelsin, sitron, spinat, tomater, erter og meieriprodukter, for eksempel.

Hovedtyper

Det er flere forskjellige typer av denne sykdommen, og det er grunnen til at det er visse forskjeller og særegenheter mellom hver pasient. Hovedtypene, fordi de er de vanligste, er:

Type 1: det er preget av endringer i myelinskjeden, som dekker nervene, som senker overføringshastigheten til nerveimpulser;
Type 2: er preget av endringer som skader aksonene;
Type 4: det kan påvirke både myelinskjeden og aksonene, men det som skiller det fra andre typer er at det er autosomalt recessivt;
Type X: er preget av endringer i X-kromosomet, og er mer alvorlige hos menn enn hos kvinner.

Denne sykdommen utvikler seg sakte og gradvis, og diagnosen stilles vanligvis i barndommen eller opp til 20 år gjennom en genetisk test og elektrononeuromyografiundersøkelse, forespurt av nevrologen.