Hva er medfødt multippel artrigrypose (AMC)

Kongenital Multiple Arthrogryposis (AMC) er en alvorlig sykdom som er preget av deformiteter og stivhet i leddene, som forhindrer babyen i å bevege seg, og skaper intens muskelsvakhet. Muskelvevet erstattes deretter av fett og bindevev. Sykdommen manifesterer seg i utviklingsprosessen til fosteret, som nesten ikke har noen bevegelse i mors mage, noe som går ut over dannelsen av leddene og normal beinvekst..

“Treduppe” er vanligvis et begrep som brukes for å beskrive barn med leddgikt, som til tross for at de har alvorlige fysiske deformasjoner, har normal mental utvikling og er i stand til å lære og forstå alt som skjer rundt dem. Motoriske deformiteter er alvorlige, og det er normalt at babyen har et dårlig utviklet mage og bryst, noe som kan gjøre pusten veldig vanskelig.. 

Tegn og symptomer på Arthrogryposis

Ofte stilles diagnosen først etter fødselen når det observeres at babyen virkelig ikke kan bevege seg, og presenterer: 

• Minst to immobile ledd;
• Spente muskler;
• Felles dislokasjon;
• Muskelsvakhet;
• Medfødt klubbfot;
• skoliose;
• Tarm kort eller dårlig utviklet;
• Vanskeligheter med å puste eller spise.

Etter fødselen når man observerer babyen og utfører tester som radiografi over hele kroppen, og blodprøver for å søke etter genetiske sykdommer, da Arthrogryposis kan være til stede i flere syndromer. 

Prenatal diagnose er ikke veldig lett, men det kan gjøres gjennom ultralyd, noen ganger bare ved slutten av svangerskapet, når det observeres: 

• Fravær av bevegelser til babyen;
• Unormal plassering av armer og ben, som normalt er bøyd, selv om det også kan strekkes helt;
• Babyen er mindre enn ønsket størrelse for svangerskapsalder;
• Overflødig fostervann;
• Kjeve dårlig utviklet;
• Flat nese;
• Lite lungeutvikling;
• Kort navlestreng. 

Når babyen ikke beveger seg under ultralydundersøkelsen, kan legen trykke kvinnens mage for å oppmuntre babyen til å bevege seg, men det skjer ikke alltid, og legen kan tro at babyen sover. De andre tegnene er kanskje ikke veldig tydelige eller ikke så tydelige, for å trekke oppmerksomhet til denne sykdommen. 

Hva forårsaker 

Selv om det ikke er kjent nøyaktig alle årsakene som kan føre til utvikling av leddgikt, er det kjent at noen faktorer favoriserer denne sykdommen, for eksempel bruk av medisiner under graviditet, uten riktig medisinsk veiledning; infeksjoner, for eksempel de som er forårsaket av Zika-viruset, traumer, kroniske eller genetiske sykdommer, stoffbruk og alkoholmisbruk. 

Behandling av leddgikt

Kirurgisk behandling er det mest indikerte og tar sikte på å tillate litt bevegelse i leddene. Jo tidligere operasjonen blir utført, jo bedre vil den være, og derfor er idealet for kirurgi i kne og fot å bli utført før 12 måneder, det vil si før barnet begynner å gå, noe som kan gjøre det mulig for barnet å kunne gå alene.

Behandlingen av leddgikt inkluderer også foreldreveiledning og en intervensjonsplan som har som mål å utvikle barnets uavhengighet, som fysioterapi og ergoterapi er indikert for. Fysioterapi bør alltid individualiseres, og respektere behovene som hvert barn presenterer, og bør starte så snart som mulig, for en bedre psykomotorisk stimulans og barnets utvikling. 

Men avhengig av hvor alvorlig deformasjonen er, kan støtteutstyr, for eksempel rullestoler, tilpasset materiale eller krykker, være nødvendig for bedre støtte og større frihet. Lær mer om behandlingen av Arthrogryposis.