Hva er mucopolysaccharidosis og hvordan behandles det

Mucopolysaccharidosis er preget av en gruppe arvelige sykdommer som følger av fravær av et enzym, hvis funksjon er å fordøye et sukker kalt mucopolysaccharide, også kjent som glukosaminoglykan.

Dette er en sjelden sykdom og vanskelig å diagnostisere fordi den gir symptomer som ligner andre sykdommer, som forstørret lever og milt, deformiteter i bein og ledd, synsforstyrrelser og pusteproblemer, for eksempel.

Mucopolysaccharidosis har ingen kur, men en behandling kan utføres som bremser utviklingen av sykdommen og gir en bedre livskvalitet for personen. Behandling avhenger av typen mucopolysaccharidosis og kan gjøres med enzymerstatning, benmargstransplantasjoner, fysioterapi eller medisiner for eksempel.

Typer mucopolysaccharidosis

Mukopolysakkaridose kan være av flere typer, som er relatert til enzymet som kroppen ikke er i stand til å produsere, og dermed manifestere forskjellige symptomer for hver sykdom. De forskjellige typene mucopolysaccharidosis er:

• Type 1: Hurler, Hurler-Schele eller Schele syndrom;
• Type 2: Hunter syndrom;
• Type 3: Sanfilippo syndrom;
• Type 4: Morquios syndrom. Lær mer om mucopolysaccharidosis type 4;
• Type 6: Maroteux-Lamy syndrom;
• Type 7: Sly syndrom.

Mulige årsaker

Mucopolysaccharidosis er en arvelig genetisk sykdom, som betyr at den går fra foreldre til barn og er en autosomal recessiv sykdom, med unntak av type II. Denne sykdommen er preget av kroppens manglende evne til å produsere et visst enzym som nedbryter mukopolysakkarider..

Mukopolysakkarider er langkjedede sukkerarter, viktige for dannelse av forskjellige kroppsstrukturer, som hud, bein, brusk og sener, som samler seg i disse vevene, men som må fornyes. For dette er det nødvendig med enzymer for å bryte dem ned, slik at de deretter kan fjernes og erstattes med nye mukopolysakkarider.

Hos mennesker med mukopolysakkaridose er det imidlertid ikke sikkert at noen av disse enzymene er til stede for nedbryting av mukopolysakkarid, noe som fører til at fornyelsessyklusen blir avbrutt, noe som fører til akkumulering av disse sukkeret i lysosomene i kroppens celler, noe som reduserer deres funksjon og gir opphav til andre sykdommer og misdannelser.

Hvilke symptomer

Symptomene på mukopolysakkaridose avhenger av hvilken type sykdom personen har og er progressiv, noe som betyr at de blir verre etter hvert som sykdommen utvikler seg. Noen av tegnene og symptomene er:

• Forstørret lever og milt;
• Benformasjoner;
• Ledd- og mobilitetsproblemer;
• Kort status;
• Luftveisinfeksjoner;
• Umbilical eller inguinal brokk;
• Luftveier og hjerte-kar-plager;
• Hørsels- og synsproblemer;
• Søvnapné;
• Endringer i det sentrale nervesystemet;
• Hode forstørret.

I tillegg har de fleste som lider av denne sykdommen også en karakteristisk ansiktsmorfologi.

Hva er diagnosen

Generelt består diagnosen mucopolysaccharidosis av en evaluering av tegn og symptomer og laboratorietester.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen avhenger av hvilken type mucopolysaccharidosis personen har, tilstanden til sykdommen og komplikasjonene som oppstår og bør gjøres så snart som mulig.

Legen kan for eksempel anbefale enzymerstatningsterapi, benmargstransplantasjon eller fysioterapitimer. I tillegg bør komplikasjoner forårsaket av sykdommen også behandles.