Hva er Downs syndrom, årsaker og egenskaper

Downs syndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i kromosom 21 som gjør at bæreren ikke har et par, men en trio av kromosomer, og som derfor totalt ikke har 46 kromosomer, men 47.

Denne endringen av kromosom 21 får barnet til å bli født med spesifikke egenskaper, som for eksempel lavere implantasjon av ørene, øye trukket opp og en stor tunge, for eksempel. Ettersom Downs syndrom er resultatet av en genetisk mutasjon, har det ingen kur, og det er ingen spesifikk behandling for det. Noen behandlinger som fysioterapi, psykomotorisk stimulering og logopedi er imidlertid viktige for å stimulere og hjelpe til med utviklingen av barnet med trisomi 21.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom oppstår på grunn av en genetisk mutasjon som får en ekstra kopi av en del av kromosom til å skje. Denne mutasjonen er ikke arvelig, det vil si at den ikke går fra far til sønn og dens utseende kan være forbundet med en alder av foreldre, men hovedsakelig fra mor, med større risiko hos kvinner som ble gravide over 35 år.

Hovedtrekk

Noen av egenskapene til pasienter med Downs syndrom inkluderer:

Implantasjon av ørene lavere enn normalt;
Stor og tung tunge;
Skrå øyne, trukket oppover;
Forsinkelse i motorisk utvikling;
Muskelsvakhet;
Tilstedeværelse av bare 1 linje i håndflaten;
Mild eller moderat psykisk utviklingshemming;
Kort status.

Barn med Downs syndrom har ikke alltid alle disse egenskapene, og det kan også være overflødig vekt og forsinket språkutvikling. Møt andre kjennetegn ved personen med Down Syndrome.

Det kan også hende at noen barn bare har ett av disse kjennetegnene, og ikke tar hensyn til i disse tilfellene som har sykdommen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen av dette syndromet stilles vanligvis under graviditet, ved å utføre noen tester som ultralyd, nuchal translucency, cordocentesis og fostervannsprøve, for eksempel.

Etter fødselen kan diagnosen til diagnosen bekreftes ved å utføre en blodprøve, der det utføres en test for å identifisere tilstedeværelsen av det ekstra kromosomet. Forstå hvordan Down Syndrome diagnosen stilles.

I tillegg til Downs syndrom er det også Downs syndrom med mosaikk, der bare en liten prosentandel av barnets celler er berørt, og det er dermed en blanding av normale celler og celler med mutasjonen i barnets kropp..

Downs syndrom Behandling

Fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi er avgjørende for å lette tale og fôring av pasienter med Downs syndrom fordi de bidrar til å forbedre barnets utvikling og livskvalitet.

Babyer med dette syndromet må overvåkes fra fødselen og gjennom hele livet, slik at deres helsetilstand regelmessig kan vurderes, fordi det vanligvis er hjertesykdommer relatert til syndromet. I tillegg er det også viktig å sikre at barnet har god sosial integrasjon og studier på spesialskoler, selv om det er mulig for dem å gå på vanlig skole..

Personer med Downs syndrom har en høyere risiko for å få andre sykdommer som:

Hjerteproblemer;
Luftveisendringer;
Søvnapné;
Skjoldbrusk lidelser.

I tillegg må barnet ha en slags lærevansker, men har ikke alltid psykisk utviklingshemming og kan utvikle seg, kunne studere og til og med jobbe, ha en forventet levealder på over 40 år, men de er vanligvis avhengige av omsorg og behov overvåkes av kardiolog og endokrinolog hele livet.

Hvordan unngå

Downs syndrom er en genetisk sykdom og kan derfor ikke forhindres, men å bli gravid før fylte 35 år, kan være en av måtene å redusere risikoen for å få en baby med dette syndromet. Gutter med Downs syndrom er sterile og kan derfor ikke få barn, men jenter kan bli gravide normalt og har stor sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom.