Funksjoner ved Prader Willi syndrom og hvordan du behandler

Prader-Willi-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker problemer med stoffskifte, endringer i atferd, muskelukshet og utviklingsforsinkelse. I tillegg er et annet veldig vanlig trekk fremveksten av overflødig sult etter fylte to år, noe som kan ende med å føre til overvekt og diabetes.

Selv om dette syndromet ikke har noen kur, er det noen behandlinger, som ergoterapi, fysioterapi og psykoterapi som kan bidra til å redusere symptomer og gi en bedre livskvalitet..

Hovedtrekk

Egenskapene til Prader-Willi syndrom varierer mye fra barn til barn og er vanligvis forskjellige etter alder:

Babyer og barn opp til 2 år

Muskelsvakhet: fører vanligvis til at armer og ben ser veldig slapp ut;
Vanskelig amming: det skjer på grunn av muskelsvakhet som forhindrer barnet til å trekke melken;
apati: babyen virker konstant sliten og har liten respons på stimuli;
Uutviklede kjønnsorganer: med små eller ikke-eksisterende størrelser.

Barn og voksne

Overflødig sult: barnet spiser konstant og i store mengder, i tillegg til at det ofte leter etter mat i skapene eller i søpla;
Forsinkelse i vekst og utvikling: det er vanlig at barnet er kortere enn normalt og har mindre muskelmasse;
Læringsvansker: ta mer tid på å lære å lese, skrive eller til og med løse hverdagens problemer;
Taleproblemer: forsinkelse i artikulering av ord, også i voksen alder;
Misdannelser i kroppen: for eksempel små hender, skoliose, endringer i hoftenes form eller mangel på farge i hår og hud.

I tillegg er det fremdeles veldig vanlig å ha atferdsvansker som å ha hyppige sinnsholdninger, gjøre veldig repeterende rutiner eller opptre aggressivt når noe blir nektet, spesielt når det gjelder mat.

Hva som forårsaker syndromet

Prader-Willi syndrom oppstår når det er en endring i genene til et segment på kromosom 15, noe som går ut over funksjonene til hypothalamus og utløser symptomene på sykdommen siden barnets fødsel. Normalt arves endringen i kromosomet fra faren, men det er også tilfeller der det skjer tilfeldig.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom observasjon av symptomer og genetiske tester, egnet for nyfødte med lav muskeltonus.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen for Prader-Willi syndrom varierer i henhold til barnets symptomer og egenskaper, og derfor kan et team med flere medisinske spesialiteter være nødvendig, da forskjellige behandlingsteknikker kan være nødvendig, for eksempel:

Bruk av veksthormon: det brukes vanligvis hos barn for å stimulere vekst, være i stand til å unngå kort status og forbedre muskelstyrken;
Ernæringskonsultasjoner: hjelper til med å kontrollere sultimpulser og forbedrer muskelutvikling ved å tilveiebringe de nødvendige næringsstoffene;
Sexhormonterapi: brukes når det er forsinkelse i utviklingen av barnets seksuelle organer;
psykoterapi: hjelper til med å kontrollere endringer i barnets atferd, samt for å forhindre sultimpulser;
Logopedi: Denne terapien gjør det mulig å gjøre noen fremskritt knyttet til språket og formene for kommunikasjon til disse individene.
Fysisk aktivitet: Hyppig fysisk aktivitet er viktig for å balansere kroppsvekten og styrke musklene.
fysioterapi: Fysioterapi forbedrer muskeltonen, forbedrer balansen og forbedrer finmotorikken.
Ergoterapi: Ergoterapi gir Prader-Willi pasienter større uavhengighet og autonomi i daglige aktiviteter.
Psykologisk støtte: Psykologisk støtte er viktig for å veilede individet og familien hans om hvordan de skal takle tvangstanker og atferdsforstyrrelser.

Mange andre behandlingsformer kan også brukes, som vanligvis anbefales av barnelegen etter å ha observert hvert barns egenskaper og atferd..