Hva er tuberøs sklerose og hvordan behandles

Tuberøs sklerose, eller Bournevilles sykdom, er en sjelden genetisk sykdom som er preget av unormal vekst av godartede svulster i forskjellige organer i kroppen, så som hjerne, nyrer, øyne, lunger, hjerte og hud, forårsaker symptomer som epilepsi, utviklingsforsinkelse eller cyster i nyrer, avhengig av den berørte regionen.

Denne sykdommen har ingen kur, men den kan behandles med medisiner for å redusere symptomer, som medisiner mot anfall, for eksempel med psykologi, fysioterapi eller ergoterapitimer, for å forbedre livskvaliteten..

Det er enda en sykdom som forårsaker lignende symptomer med vekst av svulster i kroppen, men det påvirker bare huden og er kjent som neurofibromatosis.

Hovedsymptomer

Symptomene på tuberøs sklerose varierer avhengig av plasseringen av svulstene:

1. Hud

• Lette flekker på huden;
• Hudvekst under eller rundt neglen;
• Lesjoner i ansiktet, ligner akne;
• Rødaktige flekker på huden, som kan øke i størrelse og tykne.

2. Hjerne

• epilepsi;
• Utviklingsforsinkelse og læringsvansker;
• hyperaktivitet;
• aggresjon;
• Schizofreni eller autisme.

3. Hjertet

• hjertebank;
• arytmi;
• Følelse av kortpustethet;
• svimmelhet;
• besvimelse;
• Brystsmerter.

4. Lunger

• Vedvarende hoste;
• Følelse av kortpustethet.

5. Nyrer

• Blodig urin;
• Økt frekvens av vannlating, spesielt om natten;
• Hevelse i hender, føtter og ankler.

Vanligvis vises disse symptomene i løpet av barndommen, og diagnosen kan stilles gjennom genetiske tester av karyotype, kranialtomografi og magnetisk resonans. Imidlertid er det også tilfeller der symptomene kan være veldig milde og gå upåaktet hen til voksen alder.

Hva er forventet levealder

Måten tuberøs sklerose utvikler seg er veldig varierende, og kan bare vise noen få symptomer hos noen mennesker eller bli en viktig begrensning for andre. I tillegg varierer alvorlighetsgraden av sykdommen også etter det berørte organet, og når den vises i hjernen og hjertet er den vanligvis mer alvorlig.

Forventet levealder er imidlertid ofte høy, da det er sjelden det oppstår komplikasjoner som kan være livstruende.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen av tuberøs sklerose er rettet mot å redusere symptomene på sykdommen og forbedre pasientens livskvalitet. Dermed er det viktig at personen blir overvåket og har jevnlige konsultasjoner med nevrolog, nefolog eller kardiolog, for eksempel for å indikere den beste behandlingen.

I noen tilfeller kan behandling utføres med anfall mot anfall, som Valproate semisodium, Carbamazepine eller Phenobarbital, for å forhindre anfall, eller andre midler, som Everolimo, som for eksempel forhindrer vekst av svulster i hjernen eller nyrene. eksempel. I tilfelle av svulster som vokser på huden, kan legen foreskrive bruk av en salve med Sirolimus, for å redusere størrelsen på svulstene.

I tillegg er fysioterapi, psykologi og ergoterapi avgjørende for å hjelpe den enkelte bedre til å takle sykdommen og ha en bedre livskvalitet..