Hva er sigdcelleanemi, symptomer og behandling

Sikkelcelleanemi er en sykdom som er preget av en endring i formen til de røde blodlegemene på grunn av en mutasjon i en av de bestanddelskjedene i hemoglobin, med en reduksjon i kapasiteten til binding til oksygen og mulig hindring av blodkar på grunn av den endrede formen, noe som kan føre til generaliserte smerter. , svakhet og apati.

Hos personer som er diagnostisert med sigdcelleanemi, er en del av de røde blodlegemene ikke runde, men i form av en sigd eller halvmåne, med større vanskeligheter med å passere gjennom venene og transportere oksygen til vevene..

Symptomene på denne typen anemi kan kontrolleres ved bruk av medisiner som må tas hele livet for å redusere risikoen for komplikasjoner, men kuren skjer bare ved benmargstransplantasjon..

Diagnosen sigdcelleanemi stilles hos nyfødte ved hjelp av hælprikktest, og er mer vanlig hos afrikanske etterkommere, men på grunn av miscegenation i Brasil kan også kaukasiske og brune mennesker bli rammet. I tillegg til hælprikkprøven, kan denne typen anemi diagnostiseres ved hjelp av hemoglobinelektroforese av en blodprøve, der tilstedeværelsen av en unormal type hemoglobin karakteristisk for sigdcelleanemi, HbS, kan oppdages. Lær hvordan du tolker hemoglobinelektroforese.

Hovedsymptomer

I tillegg til de vanlige symptomene på annen type anemi, som tretthet, blekhet og søvn, produserer sigdcelleanemi andre karakteristiske symptomer, for eksempel:

anemi, fordi røde blodlegemer "dør" raskere på grunn av sigdformet utseende med redusert transport av oksygen og næringsstoffer;
Tretthet og blekhet på grunn av redusert oksygen og næringsstoffer i hjernen og resten av kroppen;
Smerter i bein, muskler og ledd fordi oksygen ankommer i mindre mengde;
Hovne hender og føtter, fordi blodet har vanskeligere for å nå ekstremitetene;
Hyppige infeksjoner fordi røde blodlegemer kan skade milten, noe som hjelper til med å bekjempe infeksjoner;
Veksthemming og pubertetsforsinkelse, fordi sigdcellene røde blodlegemer gir mindre oksygen og næringsstoffer for kroppen å vokse og utvikle seg;
Gulnede øyne og hud på grunn av det faktum at de røde blodlegemene "dør" raskere, og derfor akkumuleres bilirubinpigmentet i kroppen og forårsaker den gule fargen i hud og øyne

Disse symptomene vises vanligvis etter 4 måneders alder.

Hva er årsakene

Årsakene til sigdcelleanemi er genetiske, det vil si at den er født med barnet og blir overført fra far til sønn. Dette betyr at når en person får diagnosen sykdommen, har han SS-genet (eller SS-hemoglobin) som han arvet fra sin mor og far. Selv om foreldrene kan se sunne ut, hvis far og mor har AS-genet (eller hemoglobin AS), noe som er en indikasjon på bærer av sykdommen, også kalt sigdcellecell, er det en sjanse for at barnet får sykdommen (25% sjanse) eller være en bærer (50% sjanse) for sykdommen.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandling mot sigdcelleanemi utføres ved bruk av medisiner, og i noen tilfeller kan blodoverføring være nødvendig.

Legemidlene som brukes er hovedsakelig Penicillin hos barn fra 2 måneder til 5 år, for å forhindre utbrudd av komplikasjoner som for eksempel lungebetennelse. I tillegg kan smertestillende og betennelsesdempende medisiner også brukes til å lindre smerter under en krise og til og med bruke en oksygenmaske for å øke mengden oksygen i blodet og lette pusten..

Behandlingen av sigdcelleanemi må utføres livet ut fordi disse pasientene kan ha hyppige infeksjoner. Feber kan indikere infeksjon, så hvis en person med sigdcelleanemi har feber, bør de gå til legen umiddelbart fordi de kan utvikle septikemi på bare 24 timer, noe som kan være dødelig. Febersenkende medisiner skal ikke brukes uten medisinsk kunnskap.

I tillegg er benmargstransplantasjon også en behandlingsform, indikert for noen alvorlige tilfeller og valgt av legen, som kan komme til å kurere sykdommen, men det utgjør noen risikoer, for eksempel bruk av medisiner som reduserer immuniteten. Finn ut hvordan benmargstransplantasjon gjøres og mulige risikoer.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner som kan påvirke pasienter med sigdcelleanemi kan være:

Betennelse i leddene i hender og føtter som etterlater dem hovne og veldig smertefulle og deformerte;
Økt risiko for infeksjoner som følge av involvering av milten, som ikke vil filtrere blodet ordentlig, og dermed tillate tilstedeværelse av virus og bakterier i kroppen;
Økt urinhyppighet, er det vanlig at urinen er mørkere og barnet tisser i sengen til ungdomstiden;
Sår på bena som er vanskelige å leges og krever påkledning to ganger om dagen;
Leverfunksjon som manifesterer seg gjennom symptomer som gulaktig farge i øyne og hud, men som ikke er hepatitt;
gallestein;
Nedsatt syn, arrdannelse, flekker og strekkmerker i øynene, i noen tilfeller kan føre til blindhet;
Hjerneslag på grunn av blodets vanskeligheter med å irrigere hjernen.

Blodoverføringer kan også være en del av behandlingen, for å øke antall røde blodlegemer i sirkulasjonen, og bare benmargstransplantasjon tilbyr den eneste potensielle kuren mot sigdcelleanemi, men det kan være vanskelig å finne en giver.

Hvordan diagnostisere sigdcelleanemi

Diagnosen sigdcelleanemi stilles vanligvis ved å teste babyens fot i de første dagene av babyens liv. Denne testen er i stand til å utføre en test som kalles hemoglobinelektroforese, som kontrollerer for tilstedeværelsen av hemoglobin S og dens konsentrasjon. Dette skyldes at hvis det blir funnet at personen bare har ett S-gen, det vil si hemoglobin av type AS, betyr det at han er en bærer av sigdcelleanemegenet, og blir klassifisert som en sigdcelleegenskap. I slike tilfeller kan det hende at personen ikke viser symptomer, men må følges opp gjennom rutinemessige laboratorietester.

Når en person får diagnosen HbSS, betyr det at personen har sigdcelleanemi og bør behandles i henhold til medisinsk råd.

I tillegg til hemoglobinelektroforese, kan diagnosen av denne typen anemi stilles gjennom måling av bilirubin assosiert med blodtallet hos personer som ikke har gjennomgått hælprikktesten, og tilstedeværelsen av sigdformede røde blodlegemer, tilstedeværelsen av retikulocytter, basofile flekker og hemoglobinverdi under normal referanseverdi, vanligvis mellom 6 og 9,5 g / dL.